生長障礙,患兒的身高低於同年齡、同性別正常兒童的第3百分位數,或身高及生長速度比同年齡、同性別正常兒童的均值低2個標準差以上的現象。

  由於影響生長的因素很多,侏儒的病因主要有以下三大類:①生長組織的內在缺陷,如骨或軟骨發育不良,常染色體或性染色體異常,遺傳性中間代謝異常如粘多糖病、原基侏儒等。②生長組織環境的異常,如胎兒期胎盤異常、母親有病;出生後營養不良、吸收不良癥、慢性腸道炎癥、慢性腎臟疾患、心臟病、中樞神經系統病、、糖尿病、抗維生素 D佝僂病。③激素包括生長因子的分泌或作用異常。如原發於垂體或繼發於下丘腦的生長激素缺乏,心理社會性侏儒、生長激素或生長介素抵抗綜合征、甲狀腺功能減退、腎上腺皮質激素分泌過多癥等。

  診斷侏儒最重要的指標是身高與生長速度,應與同年齡同性別正常兒童比較,求出百分位數或比均值低的標準差數。測定身高時應註意以下三點:①測定技術。②季節對身高增長的影響。③易發生的誤差,如觀察時間過短、身高測定誤差對計算生長速度的影響、身高增長與骨齡增加的比例、患兒青春發育對生長的影響等。對身材矮小患者的診斷程序為:①身高在同年齡同性別兒童的均值與低於均值2個標準差之間時,觀察生長速度,不須做實驗室檢查。②身高比同年齡同性別正常兒童的均值低2~3個標準差(SD)時,應做篩選研究,包括詳細的病史及體格檢查、分析生長曲線、血尿常規及生化測定、肝腎功能、甲狀腺功能、骨齡測定、蝶鞍相(必要時CT)、女性染色體檢查等。若篩選研究結果正常,繼續觀察生長速度。③身高<同年齡同性別正常兒童的第3百分位數或比均值低3SD以上時,除篩選研究外,還應做全套垂體前葉功能檢查。確定診斷後應進行病因治療,進行對癥治療時應註意所用藥物是否促使骨骺閉合而縮短患兒的生長期。