一組與鉀離子代謝異常有關的疾病，臨床特點為反復發作性的骨骼肌弛緩性癱瘓或力弱，持續數小時至數周不等，發作間期完全正常。部分病例有傢族史，這稱為傢族性週期性癱瘓。伴發於甲狀腺功能亢進、腎病或其他代謝性疾病的發作性癱瘓稱為繼發性週期性癱瘓。
根據癱瘓發作時的血清鉀水準可將週期性癱瘓分為三種臨床類型，即低鉀型、高鉀型和正常鉀型週期性癱瘓。其中以低鉀型週期性癱瘓最常見。
低鉀型周期性癱瘓 歐美的病例多有傢族史，屬常染色體顯性遺傳。中國則以散發病例多見，男性多於女性。
本病發作時血清鉀降低，肌細胞內鉀含量增高，可能由於細胞膜上鈉泵的活性極度增強，使細胞內鉀濃度增高，導致細胞膜過度極化，引起肌無力或癱瘓。碳水化合物大量進入體內，可促進鉀離子轉入細胞內，從而誘發周期性癱瘓。已證明本型與胰島素有關，因胰島素有促進各種細胞轉運鉀的功能，故靜脈註入葡萄糖可使胰島素分泌增加而誘發肌無力；反之，用氯苯甲嗪阻斷胰島素釋放，就不致誘發肌無力。
本病多在青少年期發病，隨年齡增長而發作次數減少。誘發因素包括過度勞累、飽餐、寒冷、焦慮等。一般多在夜間發病，患者醒來後發現四肢無力或完全不能活動，但神志完全清楚。肌無力常由下肢開始，後延及上肢，兩側對稱，以近端較重。呼吸、吞咽、咀嚼、發音、眼球活動等常不受影響，但嚴重病例也可累及呼吸肌甚至造成死亡。膀胱、直腸括約肌功能正常。部分病例發作時出現心率緩慢、室性早搏、血壓上升等。發作一般持續6～24小時，有時可長達1周以上。發病前可有肢體酸痛、感覺異常、口渴、多汗、少尿、潮紅、嗜睡、惡心等。肌力恢復時往往最早癱瘓的部位先恢復，在恢復過程中可伴多尿、大汗、肌肉酸痛和僵硬。本病在發作間期一切如常。發作頻率不等，一般數周或數月發作一次，個別病例每天一次，也有的數年一次甚至終生僅發作一次者。
發作期血清鉀往往低於3.5mmol/L以下，最低可達1～2mmol/L。但血鉀水平與癱瘓程度不一定成正比。心電圖檢查可呈典型的低鉀性改變，U波出現，P-R間期、Q-T間期延長，QRS波群增寬，S-T段降低，T波平坦，偶見傳導阻滯，心律不齊。肌電圖檢查顯示在發作早期運動單位（單個脊髓前角運動細胞及其傳出神經所支配的所有肌纖維）電位的波幅降低，數量減少，癥狀進展時重收縮的運動單位進一步減少；完全癱瘓時運動單位電位消失，電刺激無反應。神經傳導速度正常。病肌組織學檢查，在光學顯微鏡下可見肌細胞空泡變性，組織化學染色證實空泡內含有糖原樣物質。電鏡下可見肌小管聚集，肌漿網擴張，形成空泡，內有糖原顆粒。發作間期完全正常。
根據臨床特點及實驗室檢查本病不難診斷。對可疑患者可令其口服葡萄糖100g，或以25％葡萄糖500ml加胰島素8～16單位靜脈滴註後觀察癥狀變化及心電圖改變以助確診。本病需與酮固醛增多癥，失鉀性腎炎，腎小管酸中毒，長期嘔吐、腹瀉等引起的繼發性血鉀降低而導致的肌無力相鑒別。此外，鋇中毒、棉酚中毒等也可引起低鉀和發作性肌無力，可借病史予以鑒別。甲狀腺功能亢進可並發周期性癱瘓，故對骨骼肌弛緩性癱瘓患者應常規檢查甲狀腺功能以進行鑒別。
本病發作時應及時補充鉀鹽。輕型者可頓服10％氯化鉀或10％檸檬酸鉀（枸櫞酸鉀）40～50ml，24小時內再分次給予60ml。24小時後仍未恢復者可繼續口服上述藥物30～60ml/d，直至好轉。對嚴重病例可用15％氯化鉀20ml於等滲糖鹽水500～1000ml中靜脈滴入，密切觀察臨床和心電圖變化。必要時24小時後可重復1次，同時口服鉀鹽和螺旋內酯。為預防發作在間歇期建議患者進低鈉和高鉀飲食，口服氯化鉀1～2g/d，分3次服。醋氮酰胺250mg每日3次也有預防作用。
高鉀型周期性癱瘓 本病為常染色體顯性遺傳。中國少見。多在兒童或青少年時期發病。往往在劇烈活動後休息時發病。病因及發病機理不明。肌肉力弱常從下肢開始，隨後波及軀幹、上肢，嚴重者可累及頸肌和眼外肌。發作持續時間短暫，約30～60分鐘左右，也有持續1小時以上者。發作時若加強活動可促使力弱或癱瘓加速恢復。不斷運動常可預防發作，但一旦休息癱瘓又可復發。發作頻率不等，多者1天數次，一般數周或數月1次，年輕者發作頻率高於年長者，隨著年齡的增長和活動量的減少，發作次數也減少以至停止。如果發作頻繁可遺留永久性力弱和近端肌萎縮。寒冷、饑餓、情緒不佳、妊娠、全身麻醉以及服用激素和鉀鹽均可誘發本病。部分病人可伴有肌強直，常發生於肌無力發作時，有的僅在肌電圖檢查時出現肌強直放電。肢體放入冷水中易出現肌肉僵硬，故本病又稱為肌強直性周期性癱瘓。
發作時血清鉀高於正常水平，但也有的病例在正常范圍。對可疑病例可令其口服鉀鹽，使血鉀達7mmol/L，這血鉀水平對正常人無影響，但對本病患者必然誘發癱瘓。發作時血鈣水平也降低。心電圖呈高鉀性改變，個別病例出現心律失常如二聯律或陣發性心動過速等。肌電圖在肌肉完全癱瘓時顯示電靜息，無運動單位電位。在輕度力弱時運動單位電位時限縮短、數目減少，可出現肌強直樣電活動。
本病應與醛固酮缺乏癥、腎功能不全、腎上腺皮質功能低下和藥物性高血鉀引起的癱瘓相鑒別。
發作時一般不需治療。對病情嚴重者可以靜脈註射10％葡萄糖酸鈣10～20ml，或10％葡萄糖500ml加胰島素10～20單位靜脈滴入。發作間期為預防發作可給予高碳水化合物飲食，勿從事劇烈活動，避免受寒冷刺激。也可口服乙酰唑胺、雙氫氯噻嗪、或二氯苯二磺胺以幫助排鉀。預感發作時攝入β-腎上腺素能受體阻滯藥，必要時10分鐘後重復一次，往往可避免發作。
正常鉀型周期性癱瘓 又稱鈉反應性正常血鉀性周期性癱瘓。常染色體顯性遺傳。罕見，多見10歲以前發病，兩性均可罹患。常在夜間或清晨醒來時發現四肢或部分肌群癱瘓，常累及小腿肌或肩臂肌等，也可累及面部表情肌，甚至引起發音不清、呼吸困難等。癱瘓或力弱持續時間較長，一般在10天以上。輕者持續3～4天，重者可達數周。發作時可伴有輕度感覺減退。本病患者常極度嗜鹽，限制食鹽攝入或補鉀可誘發。血清鉀水平正常，肌肉活體組織檢查可見線粒體增大、增多、肌漿網縱管系統擴大，肌小管積聚。發作時大量生理鹽水靜脈滴入可使癱瘓恢復。間歇期口服9－α－氟氫可的松和乙酰唑胺可能預防或減少發作。
參考書目
呂傳真等：《骨骼肌疾病》，上海科學技術出版社，上海，1987。
M.Swash & M.S.Schwartz(eds)， Neuromuscular Diseases，2nd ed.，Springer-Verlag，London，1988.