一組臨床癥狀組成的綜合征。當各種病因引起腎臟損害，發展到不能維持體內正常的體液和電解質平衡，體內代謝產物不能通過腎臟排出體外，便出現一系列癥狀，發展到晚期，腎功能低於正常10％時，癥狀嚴重，臨床上稱為尿毒癥。
病因 常見病因為慢性腎小球腎炎(慢性腎炎)，慢性腎炎有各種類型，預後也不一致，如果未治療，最後可出現慢性腎功能衰竭。另一常見病因是慢性間質性腎炎，其中包括慢性腎盂腎炎、腎結結核、止痛劑腎病等。還有繼發於全身系統性疾病的腎小球腎炎，包括系統性紅斑狼瘡、過敏性紫癜、結節性多動脈炎、急性感染性心內膜炎、Wegener肉芽腫等。高血壓和動脈硬化等，由於腎動脈硬化和腎小動脈硬化以及血管性病變也可導致腎臟功能損害。又如代謝性疾病，如糖尿病腎病、痛風性腎病、淀粉樣變等。以及慢性尿路梗阻，先天性腎臟疾患，如多囊腎、遺傳性腎炎、腎發育不良等都可導致腎功能衰竭。
發病機理 慢性腎功能衰竭發病機理復雜。
慢性腎功能衰竭發生機理 各種病因引起慢性腎功能減退後，有一個共同的規律，即逐漸發生尿毒癥，目前F.佈倫納等認為主要原因是部分腎小球損害後，其他健存腎小球出現過度的濾過負荷，以適應整個腎功能的需要，但這種過度負荷，會導致健存的腎小球發生一系列變化，如腎小球增大，上皮細胞有空泡形成，系膜區進行性擴大，毛細血管腔喪失彈性等，最後導致腎小球硬化，因而健存的腎小球進一步減少，又使其餘腎小球濾過增加，出現新的病變和硬化，健存的腎小球不斷減少，腎功能逐漸惡化。這是慢性腎功能衰竭不斷惡化的主要原因。
尿毒癥的發病機理 ①毒素學說，目前已知尿毒癥患者體內有200多種物質濃度升高，可能具有毒性作用而引起尿毒癥癥狀者，約20餘種。其中大部分是蛋白代謝產物，如尿素、胍類、胺類等，這些物質毒性作用大小雖然還有不同看法，但它們都具有共同特點：即慢性腎功能衰竭時，這些物質體內濃度比正常高，而濃度與特異性的尿毒癥癥狀有關。②中分子物質學說，近年認為有一組中分子物質，即分子量為500～5000道爾頓的物質在體內瀦留，引起尿毒癥癥狀。中分子物質可能包括:高濃度正常代謝產物；結構正常濃度增高的激素；細胞代謝紊亂所產生的多肽；細胞或細菌裂解產物。但中分子物質的性質，尚在研究中。②矯枉失衡學說，該學說認為某些毒性作用的體液因子的濃度增高，並非完全由於腎臟排泄的減少，而是體內一種過程中出現的新的不平衡如慢性腎功能衰竭時，尿磷排泄減少，出現高磷血癥，因而刺激甲狀旁腺增加分泌甲狀旁腺素，作用於腎小管，促進磷排泄。但由於腎功能的不可逆，血磷不斷增高，相應地甲狀旁腺素分泌也不斷增高。最後甲狀旁腺素濃度過高，本身形成瞭毒性物質，引起一系列尿毒癥癥狀。
臨床表現 包括各種代謝障礙和由毒性代謝產物瀦留所產生的各系統癥狀。
水、電解質、酸堿平衡紊亂 ①水代謝紊亂，當腎小球濾過率下降至40～30ml/min時，尿量常因濃縮功能減退，表現為夜尿增多，尿比重低，但當腎小球濾過率下降到5～10ml/min時，尿量常減少，以至少尿（即每日量＜400ml）。病人對水的攝入和丟失的適應能力很差，既容易引起水在體內瀦留，也易引起失水狀態。
②鈉代謝，正常人每日由尿排出鈉大約為240mmol/d ，慢性腎功能衰竭時，人體不能在短時間內使體內增多的鈉通過尿排出，因而易出現鈉瀦留，導致水腫，心力衰竭，高血壓等。另一方面，當鈉攝入急劇減少，或丟失，患者也不能及時減少尿鈉的排泄，形成體內鈉繼續下降，出現低鈉血癥。
③鉀代謝，當腎小球濾過率下降至10ml/min左右，常因尿鉀排泄減低，或因代謝性酸中毒，細胞內鉀移至細胞外，易出現高鉀血癥。
④鈣、磷、鎂、鋁代謝，當腎小球濾過率下降至正常之20～30％，血磷明顯升高，血鈣降低並引起手足搐搦癥。慢性腎功能衰竭病人，常有高鎂血癥，其水平常和腎小球濾過率下降程度平行，嚴重時引起心肌損害。慢性腎衰病人，腦組織內鋁水平常升高，與部分病人出現癡呆癥狀可能有關。
⑤酸堿平衡障礙，正常人每天每千克體重產生氫離子約1mmol，當腎小球濾過率下降至20ml/min時氫離子排出下降，腎臟每日僅能排出部分酸性產物，大部分在體內瀦留，發生酸中毒。
消化系統 慢性腎功能衰竭時，由於體內積聚的氮質代謝產物，從胃腸道分泌，經細菌作用產生氨等物質，刺激消化道粘膜，可以產生消化道各部分的損害和癥狀，如口腔粘膜，以至食道、胃粘膜都可出現水腫以及不同程度出血和炎癥。結腸可見腸壁潰瘍、出血、壞死、感染等。胰腺可見腺泡擴張，上皮細胞變平，胰腺管周圍纖維化，胰管增生，有時可出現急性胰腺炎，表現為腹痛，惡心、嘔吐、血清淀粉酶增高。
心血管系統 50％以上的尿毒癥病人，死於心血管病變，雖然透析治療可以長期維持病人生命，但心血管病變仍是重要並發癥。
①心包炎，尿毒癥晚期，明顯氮質血癥，未經透析治療，出現心包炎，有胸痛，心包摩擦音，為病程已屬終末期的表現，常在短期內死亡。體內代謝產物的積蓄，如中分子物質，甲狀旁腺素，尿素氮的瀦留是形成該心包炎主要原因。經過透析，心包炎可消失。另一種情況是滲出性心包炎，也可在血液透析期間出現，血透無效，機理不很清楚。尿毒癥心包炎可以發展為縮窄性心包炎或心包填塞。
②尿毒癥心肌病與心力衰竭，尿毒癥心肌病，常在晚期出現，表現為心力衰竭，傳導阻滯，心律失常，心臟擴大等，但心力衰竭的原因復雜，除心肌損害外如貧血、高血壓也是構成心力衰竭的主要原因。
③高血壓，慢性腎炎引起慢性腎衰者，高血壓發生率占90％，小管間質性腎炎慢性腎衰者，高血壓占70～80％，糖尿病腎病之慢性腎衰，高血壓占100％。尿毒癥合並高血壓有容量依賴型（水、鈉瀦留），也有腎素依賴型，以及兩者兼備的混合型。
④動脈硬化，尿毒癥患者動脈硬化的發生率增高，冠心病、腦血管病變成為重要死亡原因之一。
血液系統 ①貧血，一般為正常紅細胞正常血紅蛋白型，血色素可下降至3g/dl。貧血主要原因包括紅細胞生成減少和破壞增加兩方面。生成減少是因為腎臟產生之促紅細胞生成素減少，以及一些代謝產物對骨髓有抑制作用、紅細胞的破壞增多，如毒性物質在血漿內增多，可使紅細胞存活時間縮短。此外，慢性消化道出血，透析時溶血等因素以及營養不足均可構成貧血原因。②出血傾向，表現為鼻衄、牙齦出血，皮膚瘀斑，胃腸道出血等。其主要原因為體內各種代謝產物抑制血小板功能，使血小板凝聚力下降所致。
呼吸系統 尿毒癥時，由於代謝性酸中毒，常引起肺過渡性換氣，出現大而深的呼吸或潮式呼吸。肺水腫很常見，常繼發於充血性心力衰竭，慢性肺水腫則與肺毛細血管通透性增加，肺間質液體瀦留以及間質性肺炎有關。臨床上常用尿毒癥肺這一名詞來描述肺部放射線檢查的特點，即肺門兩側呈對稱陰影，如蝴蝶狀。臨床癥狀常不顯著，兩側肺底常可聽到濕性囉音。有時病人可出現胸痛和胸膜炎，胸腔積液常為滲出性，即液內白細胞增多，以淋巴細胞及單核細胞為主，有時為血性。
神經系統 ①尿毒癥腦病，初期表現為淡漠，註意力減退，乏力、失眠等。癥狀加重，則可見定向力、計算力障礙，以至精神錯亂。撲擊樣震顫常與意識障礙同時出現。病人最後可以出現譫妄、昏迷。部分病人有癲癇樣發作。②尿毒癥周圍神經病變，當腎小球濾過率低於12ml/min時，下肢出現異樣感，蟻走樣及刺痛，活動後可減輕，稱為腿不寧綜合征。
腎性骨病 由於鈣、磷代謝改變，維生素D代謝障礙和繼發性甲狀旁腺功能亢進，導致骨骼改變，包括骨軟化癥、纖維性骨炎，骨硬化及骨質疏松。
性腺功能障礙 男性常有性欲和性機能減退、睪丸縮小、精子缺乏，以及男性乳房女性化。女性則有月經不規則或閉經。
免疫功能降低 患者免疫功能降低，易感染。尿毒癥患者的肺炎、泌尿系感染及肺結核的發生率較非尿毒癥者高。
治療 分以下幾點：
一般治療 包括去除誘因，控制感染，糾正水、電解質紊亂、低蛋白飲食等。
①水的供應。早期因為濃縮功能下降，尿量多，每日水入量不應限制。晚期尿少或有水腫，心力衰竭等，入水量應限制。
鈉：無水腫時，不須限鹽，病性重尿少時，可根據體重、血壓、尿量、血清鈉水平等，調整鈉的攝入量。多數病人，每日食鹽應在6克左右，以此為基數，按病情調整。
酸中毒：輕度酸中毒一般可暫時觀察或給予碳酸氫鈉口服，若二氧化碳結合力低於30Vol/dl，應予堿性藥如碳酸氫鈉靜脈滴註。糾正酸中毒不宜過快，以免低血鈣引起搐搦。
②低蛋白飲食。低蛋白飲食，能降低血尿素氮水平，能減輕尿毒癥癥狀，近年來還證實可以延緩病程的進展。
按腎功能降低程度，可以調整蛋白入量（見表）。
慢性腎功能衰竭病人蛋白攝入量
低蛋白飲食，須註意：每日蛋白入量至少50～70％為優質蛋白（如雞蛋、牛奶、瘦肉等），作為蛋白質主要來源。同時須有足夠能量供給，一般應多於35千卡/千克/日。全日所供優質蛋白食品要均勻分配在三餐，以利於更好的吸收及利用，為瞭限制植物蛋白的比例，可采用部分麥淀粉(或玉米淀粉、土豆淀粉等)做為主食，代替大米、面粉。
含植物蛋白高的食品(如豆類、豆制品、硬果類)的攝入量亦應包含在每日總蛋白入量的限制范圍內。
非透析治療 是一組治療方法的相互組合，主要針對清除體內毒素，糾正代謝紊亂，緩解癥狀；保護殘餘腎功能，防止或延緩腎功能進行性惡化。以下方法，可協同應用。但非透析治療，不能代替透析治療。
①必需氨基酸加低蛋白飲食療法：慢性腎功能衰竭時，含氮代謝產物的生成量與蛋白攝入量成正比。限制蛋白攝入量，可以減少含氮代謝產物，但限制過嚴，病人營養不能維持，此時補充病人必需氨基酸，可以避免此不足，慢性腎衰病人，體內必需氨基酸水平和組氨酸、酪氨酸水平降低，但非必需氨基酸水平相對增高。如果補充必需氨基酸，可使體內必需和非必需氨基酸比例適當，因而增加病人體內蛋白合成，而不增加氮代謝產物。在嚴格限制蛋白和上述蛋白合成增加情況下，血磷水平也會降低。
適應癥：慢性腎功能衰竭，非晚期病人，作為主要治療或輔助治療；維持性血液透析病人，必需氨基酸丟失較多，作為輔助治療；急性腎衰無嚴重高分解狀態者有：有脫水、高血壓、電解質紊亂者，須同時予以糾正，若已是晚期尿毒癥時，有心包炎、持續少尿、嚴重神經系統癥狀者，應首先考慮透析治療。
治療慢性腎功能衰竭之必需氨基酸制劑，有特別組方，目前為八種必需氨基酸外，加上組氨酸，有的還加上酪氨酸。給藥途徑：重病人靜脈滴註，輕病人有口服劑。治療後，患者精神體力好轉，癥狀減輕或消失，血尿素氮下降，血清白蛋白上升，血磷明顯下降。血氨基酸譜比例好轉。
②低磷飲食：如上所述，低蛋白飲食加必需氨基酸治療有助於限制血磷升高，應避免食用高磷食物，食物用水煮後棄湯，有助於減少磷的攝入，若仍不能糾正高血磷，應用短時期磷結合劑，如口服碳酸鈣、或短期服用氫氧化鋁凝膠。
③中醫藥治療：中藥大黃等的口服，或煎劑灌腸，對於減輕尿毒癥癥狀，降低血尿素氮等有效。正常人每日隨糞便排出的氮大約＜0.5克，其餘的尿素在結腸中由細菌尿素酶水解成二氧化碳和氨，氨在門靜脈被吸收進入肝臟，尿毒癥時，由於胃腸道出血、炎癥等，腸道中氮代謝產物的積聚更為明顯，中藥大黃有解毒，“蕩滌腸胃”等作用。應用大黃灌腸，作用主要在結腸，不產生胃腸道其他不適，可抑制腸道細菌產生尿毒酶，並通過瀉下加強尿素和其他毒性物質排瀉。治療方法：用中藥煎劑，蒲公英20克，煅牡蠣30克，水煎後，後下生大黃粉10克，然後加水600～700ml，行高位灌腸，保留10分鐘，然後排便，每日一次。
中醫辨證論治：有清熱解毒、活血化瘀、溫補脾腎，溫腎益氣，和胃降逆，調理陰陽，化瘀通便等。由於該類病人病情復雜，不同階段有不同的主要問題，對於早期輕病人，扶正培本，療效較好，對於尿毒癥，則和胃、降逆、祛濁，解毒更為所宜。而補法則應慎用。
④口服吸附劑療法：氧化淀粉是常用的一種口服吸附劑，分子式為(C6H8O5)n，是淀粉與高碘酸鈉化合物，口服後，能結合腸道內的尿素或胺從糞便排出，降低血尿素氮水平，減輕癥狀，副作用有頭暈、輕腹瀉等，由於尿素氮不是構成尿毒癥唯一原因，因此，該藥有一定局限性。
⑤口服甘露醇“腸道內透析”法：清晨開始，每5分鐘飲用加溫之甘露醇鹽水200ml，3小時共飲7000ml，能導致大量腹瀉，使血尿素氮和肌酐水平下降。但重病人，往往不能耐受。
⑥利尿劑的應用:慢性腎功能衰竭早期，無水腫、高血壓者，可口服碳酸氫鈉1～2克，每日3次，2～3天後，予以較大劑量速尿，如果每日尿量可保持1500～2000ml，則較滿意。但同時須註意血鉀水平，避免低血鉀。
對癥治療 慢性腎功能衰竭合並癥狀甚多，對癥治療不能較好地解決問題。如惡心、嘔吐、可用滅吐靈等，高血壓患者宜限制鈉鹽攝入，減少水鈉瀦留，並給予降壓藥。心力衰竭需按心力衰竭處理，若有急性肺水腫宜用芐胺唑啉等緩慢滴註，並積極準備透析治療，貧血嚴重者可予以促紅細胞生成素靜註或皮下註射並補充鐵劑。低血鈣者可給鈣劑，同時給予維生素D2或D3或1，25二羥膽骨化醇蛋白同化激素可促進蛋白質合成並減少蛋白分解代謝，較大劑量的應用，可改進貧血，常用者有苯丙酸諾龍，丙酸睪丸酮，應用時須註意肝臟的副作用。
透析方法 見透析。
預後 慢性腎功能衰竭，若無積極治療，則腎功能不斷惡化，最終死於晚期尿毒癥。腎移植成功者，往往可以恢復健康。