子宮內膜組織生長在宮腔壁表面以外的異常位置而引起的病變。異位的子宮內膜一般在盆腔內，也可異位到盆腔以外的器官。繼發性進行性痛經為其主要特點。（異位的子宮內膜亦可出現於子宮肌層內，這稱為子宮腺肌癥，過去曾稱為內在性子宮內膜異位癥，但其發病機制、臨床特點與一般子宮內膜異位癥不同，是另一獨立的疾病。）子宮內膜異位癥多發生在30～40歲的婦女，常伴有不孕癥；是婦科比較常見的疾病。
病因 病因復雜，難以用一種學說完善解釋。①經血倒流及內膜種植，動物實驗和臨床觀察表明這種說法最有說服力。經期脫落的子宮內膜碎片，隨經血逆流進入盆腔，種植在卵巢表面或盆腔其他部位。②體腔上皮化生，體腔上皮有分化潛能，受炎癥、內分泌等因素激活後可化生為子宮內膜組織。臍部、腹股溝部及其他盆腔以外的內膜異位癥可用此解釋。③淋巴或血行播散，如偶見盆腔淋巴結、大腿部或胸膜處的異位子宮內膜。④胚胎發育過程中副中腎管殘餘組織演變。
病理 最常見的部位為子宮後壁、子宮骶骨韌帶、子宮直腸陷凹和卵巢。其次見於覆蓋子宮、輸卵管、圓韌帶、闊韌帶、直腸和膀胱的盆腔腹膜，亦見於宮頸、陰道、外陰、直腸陰道膈、乙狀結腸、闌尾、剖腹手術瘢痕和臍。胸膜、腎、輸尿管、肺、四肢等處較罕見（見圖）。
異位內膜周期性出血，刺激周圍組織使之纖維化和粘連病灶呈大小不等的藍色結節或包塊。卵巢表面的病變呈大小不等的紫褐色斑點及瘢痕性凹陷，實質內的病變周圍性出血，積血形成內含巧克力樣液的囊腫，俗稱巧克力囊腫。顯微鏡下觀察，病變組織內具子宮內膜腺體和間質。因異位內膜屬不成熟內膜，血運不佳，對激素反應差，故其出血與月經周期並不同步。
臨床表現 痛經為主要癥狀，是繼發性，進行性加重。月經初潮頭幾年無痛經，以後開始出現癥狀，重者疼痛從經前持續到經後，為下腹或腰骶部痛，伴有嘔吐、虛脫、肛門墜脹、便意、大便困難、腹瀉、便血、性交痛或低熱等。月經不規則或月經量增多也是其常見癥狀。約3/4的病人不孕。
檢查所見隨病變的部位不同而異。常見子宮後傾後屈粘連。子宮直腸陷凹、宮頸峽部後壁或子宮骶骨韌帶上可觸及大小不等的觸痛結節。陰道後穹窿或宮頸可見藍色結節。卵巢受累則可觸及單側或雙側粘連性囊性包塊。直腸陰道膈病變呈不規則的觸痛結節。
診斷 有典型病史和體征者診斷不難，須與慢性盆腔炎、結核性盆腔炎、盆腔惡性腫瘤、直腸癌等鑒別，泌尿系、腸道和肺部的子宮內膜異位須與其他病鑒別。巧克力囊腫易破裂，輕者持續疼痛，重者似急腹癥，表現為急性腹痛、內出血和腹膜刺激癥狀甚至休克，應與異位妊娠、黃體囊腫破裂、卵巢囊腫扭轉、闌尾穿孔等鑒別。
治療 根據年齡、癥狀輕重、病變部位和范圍以及對生育的要求全面考慮。對有生育要求的年青婦女盡量用藥物或保守手術治療。對年齡大無生育要求者可行全子宮和附件切除。
①藥物治療。未婚或新婚婦女癥狀輕者用一般止痛藥、前列腺素酶抑制劑如氟滅酸、佈洛芬或避孕藥，妊娠後癥狀可能減輕。假孕療法即孕激素和雌激素合用，模擬孕期變化，抑制排卵引起閉經，使異位內膜退行性變。常用藥有炔諾酮、甲地孕酮、醋甲孕酮加乙烯雌酚或炔雌醇。假絕經療法即使用藥物抑制排卵和使異位內膜高度萎縮。國外達那唑為特效。國內用棉酚，作用與達那唑相似，仍在進一步研究中。
②手術治療。有保守手術和徹底手術兩種。前者切除病灶保留生育功能，但易復發。後者適合40歲以上婦女，行全子宮及雙附件切除。