生物機體內由遺傳性發生改變並具有相對自主性生長能力的細胞所構成的新生組織。或稱新生物。腫瘤是常見多發的疾病，可發生於許多器官組織。可分為良性腫瘤及惡性腫瘤。腫瘤，尤其是惡性腫瘤對人的健康及生命威脅極大。惡性腫瘤的發病率逐年增長，惡性腫瘤在死亡原因中所占位置也在升高。因此腫瘤越來越受到醫學界乃至廣大群眾的關註。
腫瘤組織由瘤細胞構成；瘤細胞由正常細胞轉變而來。正常細胞在各種因數的長期作用下，遺傳性發生穩定的改變，出現失去控控制的生長。人類腫瘤，除少數職業癌外，大多原因不清。但動物實驗早已證明，許多物質可以誘發腫瘤。這些物質可以是物理的（如Ｘ射線）、化學的(如苯並芘)、生物的（如致瘤病毒），統稱為致癌物。這些致癌物引起細胞遺傳物質的改變，使細胞出現正常細胞所沒有的許多生物學特征。這些特征又通過遺傳，傳給子代細胞。腫瘤細胞的形成是由於細胞的基因型發生瞭改變而使表型異常。這種變化相當牢固，甚至是“不朽”的。
正常細胞的生長受到體內許多因素的嚴格控制和約束。胎兒的生長發育可作為典型的例子。胚胎時期細胞的生長速度最快，由於受到調節因子的左右，到胎兒成熟，發育即行中止並離開母體降臨人間。又如組織受到損傷後，細胞生長加快直到損傷完全修復，傷口愈合，細胞生長停止或恢復常態。由於有嚴格的控制，組織的修復總是恰到好處。也有過度生長的情況，如皮膚切口愈合後出現瘢痕疙瘩，但它也不會無限度長大。腫瘤細胞的過度生長是生長失控後果。分子生物學研究已經找到腫瘤細胞生長失控的原因。新發現的原癌基因許多原來都是正常細胞生長所必需的生長因子及其受體。由於發生基因突變、擴增、重排，細胞生長的正常限度便被沖破，導致腫瘤的形成。機體還是具備另一套控制基因，防止正常細胞過度生長。這些基因的突變、丟失，也會破壞細胞生長的平衡調節，使細胞生長失控。盡管腫瘤細胞的生長速度未必一定比某些正常細胞（如造血細胞、小腸上皮細胞）更快，腫瘤的形成卻是生長失去控制造成的。在這個意義上說腫瘤的生長是自主性生長。然而，這種自主性並非絕對的，瘤細胞的生長在一定程度上還是受體內因素的影響。如有些乳腺癌細胞有雌激素受體，其生長依賴於雌激素。服用雌激素拮抗劑三苯氧胺(Ta-moxifen)或施行雙側卵巢摘除，可使乳腺癌生長受抑。機體的免疫功能狀況對腫瘤病的發生也有影響。有先天性或獲得性免疫缺陷的病人腫瘤發生率百倍於正常人，腫瘤的發展也快得多。
細胞的生長是通過細胞分裂實現的。胚胎時期細胞快速分裂，經過10個月，一個受精卵便發育成完整的嬰兒。胚胎時期，細胞的不斷分裂，也在不斷分化。細胞的分化導致細胞的分工，形成具有不同生理功能的器官和組織。細胞分裂和分化一般是矛盾的：分裂快的細胞分化程度低；高度分化的細胞可成為所謂終末細胞，不再分裂。腫瘤細胞的分化程度一般都比正常細胞低，而且分化程度決定其惡性程度。良性腫瘤細胞分化好，不少良性細胞還保存瞭正常細胞的功能。如內分泌腺良性腫瘤可以分泌過量的激素，引起腺體功能亢進的臨床癥狀。惡性腫瘤細胞分化差；低分化或未分化惡性腫瘤惡性程度高，進展快，預後差。惡性腫瘤實質上可看作是細胞分化障礙引起的疾病。因此，惡性腫瘤在某種意義上可與胚胎組織相比擬。不少惡性腫瘤細胞可出現胚胎時期的性狀，如腫瘤－胚胎抗原。其中癌胚抗原(CEA)常出現於結腸癌、胰腺癌、肺癌。肝細胞癌時出現的甲胎蛋白(AFP)也是一種胚胎時期特有的蛋白質，由肝細胞合成，AFP在嬰兒出世後不久即行消失，這是由於AFP基因被關閉或受阻抑所致。肝細胞癌變時，AFP基因的阻抑狀態被打破，肝細胞重又合成並分泌AFP。這些腫瘤－胚胎抗原已成為某些腫瘤的極好標志，對診斷腫瘤和監測復發有重要作用。惡性腫瘤細胞一般處於低分化狀態，但其分化程度是可以改變的。體外實驗證明，不少化合物如二甲基亞砜(DMSO)、維生素 A類化合物能促進瘤細胞分化。這是當前正在著重研究的一類有應用潛力的抗癌藥物，它們與上前常用的化學療法藥物不同，不是直接對瘤細胞起毒性作用，而是促其分化，使惡性細胞逆轉。這更說明，腫瘤細胞生長的自主性是相對的，惡性細胞有可能逆轉正常。
惡性腫瘤的另一重要特征是向周圍正常組織浸潤和向遠處器官轉移。這是區別良、惡性腫瘤的最本質的特征。良性腫瘤雖可以長得很大，但總是局限的，並常有完整的包膜。除因膨脹性生長擠壓鄰近組織（尤其是生命重要器官）可導致嚴重後果外，良性腫瘤不侵犯鄰近組織，不發生遠處轉移。若良性腫瘤發生惡變，便獲得瞭浸潤轉移的能力，其生物學行為無異於惡性腫瘤。
腫瘤發生的啟動－促進 一般認為，80％或更多的人類腫瘤是環境因素引起的。動物實驗證明，從接觸致癌物到腫瘤的出現，需要一個相當長的潛伏期。人類腫瘤的潛伏期估計長的多。1940年代有人用化學致癌物誘發小鼠皮膚腫瘤，發現低劑量致癌物的短暫作用不能誘發腫瘤，若致癌物作用後又用巴豆油刺激皮膚，卻可引出皮膚乳頭狀瘤。後來從巴豆油提取出一種佛皮酯類化合物（如 TAP），證明是巴豆油的促瘤成分。從這個以及類似實驗引出瞭關於腫瘤發生的啟動－促進學說，認為致癌物作為啟動因子作用於正常細胞，引起基因物質(DNA)的不可逆改變；促進因子隻改變細胞遺傳信息的表述，促進被啟動的細胞增生和出現腫瘤細胞表型。標準的腫瘤啟動－促進實驗模式，一般隻出現瘤前病變和良性腫瘤。後者的惡變率很低，而且其惡變與促進因子的作用無關；隻有再次暴露於能損傷DNA的致癌物後才發生惡變並進一步發展。促進因子的作用有一定的組織傾向性。已證明糖精對膀胱腫瘤，雌激素對乳腺瘤起促進作用。當應用一種能誘發廣泛器官腫瘤的致癌物時，促進因子能決定腫瘤的器官定位。應當指出，許多致癌物，尤其當細胞的暴露水平足夠高時，無需促進因子的作用，即可誘發腫瘤。這些致癌物可視為完全的致癌物，需促進因子協助的致癌物稱為不完全致癌物。人類腫瘤的發生是否遵循啟動－促進模式，還有待證明。從中國某些惡性腫瘤高發區找到一些可疑的致癌物和對癌變起促進作用物質。如河南林縣食管癌高發區，從人們普遍食用的自制酸菜中分離出一種化合物──魯森氏紅甲脂，經啟動－促進實驗證明，它不是致癌物但促瘤作用。流行學調查支持紅甲脂在食管癌病因中的作用，因為酸菜的食入量與食管癌發病率呈正相關。因此，林縣食管癌似符合腫瘤發生的啟動－促進的多階段學說。然而，考慮到當地人群可能長期高水平地暴露於各種致癌物，魯森氏紅甲脂作為促進因子在食管癌發生上究竟發揮多少作用，還值得深入探討。
早年用果蠅做的實驗證明，能誘發人類腫瘤的X射線能引起果蠅基因突變。所以，人們自然地把致癌作用與基因突變聯系在一起，並據此推測腫瘤細胞的基因組中一定有使細胞生長出現異常的突變基因。為證實突變基因的存在，大量工作是用細胞惡變的體外模型──細胞轉化實驗做的。這方面工作的先驅，美國馬薩諸塞州理工學院的R.A.溫伯格做瞭下述實驗。他用致癌物3-甲基膽蒽使C3HIOT1/2細胞發生惡性轉化，然後提取轉化細胞的總DNA，並用磷酸鈣沉淀法將DNA轉染到NIH3T3細胞內。結果在NIH3T3細胞培養中出現瞭細胞轉化灶。這個結果表明，3－甲基膽蒽誘導出來的轉化細胞DNA具有轉化活性，即轉化細胞內含有能使細胞轉化的轉化基因。類似的工作迅速過渡到人的惡性腫瘤，發現膀胱癌細胞DNA同樣有轉化NIH3T3細胞的轉化活性。後來R.A.溫伯格和美國國立癌癥研究所的M.博巴西德等對轉化基因進行克隆化，證實它是發生瞭點突變的Ha-ras原癌基因。它們編碼的轉化蛋白分子量為21000道爾頓，其第12位氨基酸殘基的甘氨酸由於基因點突變被纈氨酸所取代。Ha-ras基因在進化發展中是高度保守的DNA序列，在果蠅甚至酵母均可找到，由此可見它對細胞的正常功能是很重要。原癌基因發生極其微小的變化，便足以使細胞發生惡性轉化這一發現確是十分驚人。然而，後來的研究表明，細胞惡變需要超越許多障礙才有可能，細胞惡變要求多次基因突變的逐步積累。NIH3T3是長期在體外傳代的細胞系，大概已經經歷瞭若幹次突變並處於惡變的邊緣，在此基礎上，Ha-ras的點突變便輕易地把它推向惡性轉化。點突變的Ha-ras不能使正常胚胎成纖維細胞發生轉化，說明要引起細胞惡變一個基因的一次突變是遠遠不夠的。
抗癌基因 還有一類基因有抑制癌變的作用，它稱為抗癌基因。其重要性是在它們丟失或失活的情況下得到闡明的。視網膜母細胞瘤的第13號染色體有一段缺失(13q14)，經過大量的研究，證明正是由於定位於此的基因丟失，才導致視網膜母細胞瘤的發生，這個基因便取名RB基因。RB基因所編碼的是分子量為110000道爾頓的核磷酸蛋白，其功能大概是調節與細胞生長和分化有關的某些基因的開關。它的丟失會引起調節紊亂。RB基因的丟失並不隻限於視網膜母細胞瘤，在成骨肉瘤、小細胞肺癌、食管癌也相繼發現。事實上，許多惡性腫瘤出現染色體某些節段缺失，其癌變機制很可能都涉及抑癌基因的丟失。晚近發現人結腸癌有許多處染色體缺失（包括第5、17、18號染色體）。其中第17號染色體所缺失的節段有一個P53基因（所編碼的蛋白分子量 為53000道爾頓），是另一個已被克隆的抑癌基因。對結腸癌由腸上皮增生直至癌形成各階段的分析，有力地證明癌變這個漫長進程中不但有原癌基因ras的突變和活化，而且可能有許多個抑癌基因 (P53基因是其一)的丟失。發生轉移時，則可能有更多的基因突變或丟失。
以上事實清楚地說明，在癌的潛伏期實際發生瞭一系列的基因改變，或是原癌基因的突變、重排、擴增，或是抑癌基因的丟失、失活。基因的這些改變積累到一定程度，正常細胞出現質的飛躍，變成具有充分惡性表型的癌細胞。對於那些潛伏期較短的小兒常見腫瘤（如視網膜母細胞瘤、白血病等），大概隻需少數幾次基因的改變；對那些潛伏期長的多數癌癥（常發生於中晚年），細胞大概需要經歷7、8次甚至上10次的基因改變才能變成癌。這大概是許多癌發生和發展的內在規律。