在生物資訊複製過程中，由於各種原因不能完全保真複製而導致生物資訊改變的現象。生物體宏觀水準的變異可由環境因素引起，也可由遺傳物質的變異引起，隻有發生在生殖細胞中的遺傳物質變異才能夠傳遞給下一代。遺傳變異是生物多樣性、生物進化和物種發生的根本原因。C.R.達爾文最初在自然界觀察到並記錄瞭生物的變異現象，通過對這些現象的總結分析，逐漸形成瞭進化的思想，這些素材後來成為《物種起源》一書的重要證據。遺傳物質的變異可由各種內外因引發，既可由核酸聚合酶在複製過程中隨機機發生的復制錯誤而產生，也可由轉座子、病毒等其他內外源遺傳因素所激發，某些外界因素，如特殊的化學試劑，物理射線等也可誘發遺傳物質變異。遺傳變異主要包括重組，點突變，大片段重復、缺失、倒位和易位，轉座子插入，染色體組型的改變。這些變異產生多種不同的生物學效應，一部分變異對個體不利，將很快被淘汰而不能保存下來；極少數變異對個體有利，在自然選擇壓力下占據優勢而在群體中迅速擴散並固定下來；另有相當一部分變異沒有明顯的表型效應或者不產生明顯的自然適應度變化，通過交配擴散到群體中被保留下來。同一物種中這類沒有自然適應度差異的個體間遺傳差異稱為多態性，但是當環境發生變化時，如重大氣候改變，種群遷移到新的地理環境等，原先沒有自然適應度差異的多態個體間會出現適應度差異，導致物種進化或新物種產生。遺傳過程的保真性和變異性是生物體的兩個相輔相成的方面，沒有復制的保真性，生物體就不能保證足夠的穩定性，不能將進化過程中形成的優勢基因組合保留並傳遞給下代，而沒有變異，生物將一成不變沒有進化，不能產生新的生物學特征，無法適應不斷變化的環境，最終將導致生物的滅絕。