因血小板的數量或品質的缺陷而引起的出血性疾病。主要有以下3種。
血小板減少癥 血小板計數低於100×109個/升為血小板減少。血小板減少時可引起出血傾向，且與血小板的減少成比例。一般認為血小板小於50×109個/升時易伴自發性性出血，在小於20×109個/升則常有自發性出血。
其病因為以下5種：①血小板生成減少。常在全身感染，營養（葉酸或維生素B12）缺乏，放射損傷，化療，腫瘤或纖維組織侵犯骨髓的情況下發生。血小板生成暫時性減少見於病毒感染、骨骼放療或腫瘤化療後。藥物（酒精、抗驚厥藥、噻嗪類）可選擇性地抑制巨核細胞增殖而誘發血小板減少。②血小板破壞過多。藥物直接被吸附到血小板表面產生新的抗原簇，促使抗血小板抗體的形成；藥物（半抗原）與血漿蛋白結合成復合物（抗原），產生相應抗體。包被的血小板很快在血循環中經過脾臟被清除。引起此型的藥物主要有洋地黃類、奎尼丁、丙咪嗪、吩噻嗪類、磺胺類、青黴素、頭孢菌素類和金鹽。特發性（或自體免疫性）血小板減少性紫癜(ITP)其發病不包含有藥物的因素。見於輸血後紫癜、新生兒紫癜、全身性過敏反應、病毒感染（風疹、傳染性單核細胞增多癥）等。③血小板消耗過多。包括彌漫性血管內凝血(DIC)、血栓性血小板減少性紫癜(TTP)、溶血性尿毒癥或體外循環中發生的血小板受損。血管畸形如海綿狀血管瘤（卡薩巴克–梅裡特二氏綜合征）。④血小板分佈異常。脾內血小板數量占循環血小板數量的1/3。脾腫大時對血小板的扣押更增加。巨脾可扣押90％的循環血小板，引起血小板減少。⑤稀釋性血小板減少。發生在大量輸註全血或血漿後，並可持續數天。
血小板增多癥 血小板數大於（400～800）×109個/升為血小板增多。病因有生理性（急性應激、體力活動、妊娠）；反應性（繼發於出血、貧血、外傷或感染，腫瘤、脾切除術後等）；或原發於骨髓的疾病（原發性血小板增多癥或其他骨髓增生性疾病等）。
應激或運動後的短暫性血小板增多，表現在腎上腺素影響下血小板從脾的動員增加；繼發性或反應性血小板增多是機體對出血、溶血、感染（如結核）、腫瘤的反應，引起生成增加；脾切除術後可引起持續幾周的繼發性血小板增多，一般反應性血小板增多癥血小板數雖可達1 000×109個/升但並不引起出血或血栓並發癥，治療基礎疾病可使血小板數恢復正常。
原發性血小板增多癥屬骨髓增生性疾病。骨髓中巨核細胞增多，血小板生成增多並且不受正常的調節機制控制（見原發性血小板增多癥）。
血小板功能缺陷性疾病 一類因血小板的黏附、聚集、釋放、促凝等功能缺陷而引起的出血性疾病。某些先天性血小板功能異常因臨床出血癥輕微而不被人們重視。獲得性血小板功能缺陷較多見，常伴有藥物攝入（如阿司匹林）或基礎血液疾病。其臨床特征為紫癜、瘀點、黏膜出血（鼻衄、月經過多、消化道出血），但血小板計數正常，出血時間延長、血塊收縮不佳、束臂試驗陽性。
根據缺陷的性質不同，血小板功能試驗（黏附、聚集、釋放、促凝活性）的異常，可將先天性血小板功能缺陷性疾病分為：①血小板黏附功能缺陷。如巨血小板綜合征（即GPIb缺乏）、血管性假血友病(VWD)。②血小板相互作用缺陷。如血小板無力癥（即缺乏GPⅡb/Ⅲa）、無纖維蛋白原血癥。③血小板釋放功能缺陷。如貯存池（致密體或α顆粒缺乏）、血小板環氧化酶缺乏、核苷酸代謝缺陷。④血小板促凝功能缺陷。（又名PF–3缺乏癥）。
血小板功能缺陷的治療主要依靠正確診斷和去除誘因。後天獲得性患者須停用可引起血小板功能缺陷的藥物。皮質激素或免疫抑制劑適用於治療有免疫機制參與的血小板功能異常。血漿蛋白異常作為抑制劑影響血小板功能，在輸註血小板無效時可采用血漿置換法。先天性血小板內在缺陷者，有嚴重出血時可輸註血小板制劑，但應慎重地使用。血管性假血友病是缺乏血漿因子，可替代性地輸註冷沉淀物。