一種罕見病。肺泡有蛋白樣物質沉積，使肺內出現病變。約1/3病人無癥狀，臨床表現有發熱，繼以間歇期，以後出現進行性呼吸困難。低熱。咳嗽、咯痰、胸痛、體重減輕等。X射線胸部檢查肺內病變類似急性肺水腫。病因未明，本病於1958年首次報告時命名為肺泡蛋白沉積癥，至今仍沿用這一病名。
病因和發病機理 據報告，自7～8個月的嬰兒至72歲的老人均有患肺泡蛋白沉積癥者，但以30～50歲歲者居多。男性約為女性的3倍。
分析表明肺泡腔內沉積的顆粒狀和絮狀物，與肺泡表面活性物質同屬脂蛋白，富含磷脂，均為過碘酸希夫氏染色強陽性，在化學結構上兩者也基本相同。電鏡下，肺泡沉著物並不全是無定形者，而有許多疊層狀小體，相當於光學顯微鏡下所見的過碘酸希夫氏染色陽性顆粒，與Ⅱ型肺泡細胞中的疊層狀小體相同。因而推想，本病是肺泡表面活性物質過度分泌而清除減慢所致，或為異常型的肺泡表面活性物質。通過動物實驗發現，肺泡表面活性物質由Ⅱ型細胞產生後排入肺泡腔。在實驗動物肺泡蛋白沉積癥時，這種排入肺泡腔的過程增強。排入肺泡腔的疊層小體迅速被巨噬細胞吞噬，巨噬細胞因而脹大，其活動力顯著減弱，終於破裂，於是疊層小體在肺泡內不斷貯積，即成肺泡蛋白沉積癥。因而肺泡清除機制減退可能也是發生本病的重要原因之一。疊層小體經巨噬細胞處理後失去活性，且能抑制肺泡表面活性物質的活性。
鑒於約半數病人經常接觸各種粉塵或有害氣體，且以矽塵長期給鼠吸入，可使動物患肺泡蛋白沉積癥，故認為本病可能是肺泡對化學性刺激的非特異性反應。但尚有半數左右病例無此線索，因此確切的病因尚待進一步探索。
病肺重量增加，在水中下沉。光學顯微鏡下可見肺泡脹大、肺泡腔、呼吸細支氣管甚至小的細支氣管均充滿嗜伊紅顆粒物質，過碘酸希夫氏染色呈強陽性反應。電鏡下，這種顆粒為疊層狀小體。肺泡壁及肺泡結構正常，鄰近的肺泡壁可見大量巨噬細胞。
肺功能檢查呈限制性通氣功能障礙，最大通氣量及用力呼氣肺活量/肺活量比值正常。彌散功能減低。
臨床表現 病人可有不同程度的呼吸道癥狀，發熱，進行性呼吸困難，咳嗽、咯痰、胸痛，體重減輕，有時痰中帶血。約1/5病人發病急且重，多因並發感染所致。體征較 X射線表現明顯為輕，此為本病之特點，可有肺下部濕囉音，晚期可出現紫紺及杵狀指。
X射線表現，多數為雙側對稱細結節狀陰影，病變大多融合，境界模糊。不少病例病變從肺門向外放射，呈蝴蝶狀，有如急性肺水腫。
診斷與治療 本病之X射線病變極像急性肺水腫，但缺少臨床癥狀與體征，兩者極不相稱。此種情況幾乎僅見於肺泡蛋白沉積癥，因此初步診斷困難不大，肺泡灌洗液作過碘酸希夫氏染色可進一步支持診斷。但急性發作病例常誤診為肺炎，以後臨床過程可提示有本病的可能，確診須依靠肺活檢。本病須與肺水腫，支氣管肺炎，特發性肺含鐵血黃素沉著癥及肺結核等鑒別。
本病無特殊治療，60～70％的成人患者可自行恢復，約有20～25％的病人於5年內死於呼吸衰竭，偶死於肺心病。小兒患者幾乎全部死亡。皮質激素對本病無效。近年來，用雙腔管作肺灌洗療法，可獲得較好療效，但可復發。