遺傳病由患者或其親屬提出有關疾病的問題，由醫生或醫學遺傳學專業人員就該病的病因、遺傳方式、診斷、治療和預後，以及患者同胞、子女再患此病的風險等問題，進行解答的醫學實驗又稱遺傳商談。它的主要目的是防止遺傳病和避免出生缺陷兒的出生。遺傳諮詢在中國是一個新興的領域，是優生的重要內容之一。
設立遺傳諮詢的原由 每對父母無不想生一個健康可愛的孩子，但也確有不少父母生瞭有先天缺缺陷的孩子。隨著遺傳學知識的普及，人們逐步知道許多先天性疾病來自遺傳。如果一對夫妻的下一代中出現出生缺陷兒，所生出生缺陷兒是否由遺傳而來，再生一個會不會患同樣缺陷，親屬及其子女患同種疾病的可能性有多大等，一系列問題都會產生。目前，醫學遺傳學研究使許多出生缺陷問題找到瞭成因和規律，可借此指導婚育。出生缺陷可來自遺傳，也可由環境因素造成。由遺傳而來的出生缺陷，因遺傳方式不同，再現同樣缺陷的風險也不同。如性連鎖顯性遺傳病，父親若是患者，則所生女孩均患同病，而男孩全都正常；母親若是患者，則子女各有50％的患病風險，所以並非所有子女均患病。許多病還可在妊娠早中期作出診斷。由環境因素所致者，因下一胎很難再遇同樣情況，再現同病的風險率很低。如胎兒風疹綜合征是母親懷此胎的孕早中期患風疹所致，懷下一胎時母親不會再患風疹，因此不必擔心再生同樣的缺陷兒。環境致畸研究已取得很多成果，可根據每對父母的具體情況分析判斷致畸危害、預防避免接觸，防止對胎兒的損傷致畸。當前，環境污染加劇，致畸因素增多，增加瞭出生缺陷疾病的廣度。新的遺傳性疾病不斷發現，至1988年底隻單基因遺傳的遺傳病已達4550餘種。因此，解答遺傳咨詢中的問題，需要由具有充實的醫學遺傳學和臨床醫學知識的專業人員在有一定的設備條件的醫院裡進行，為此開設的遺傳咨詢，成為幫助患者及患者親屬瞭解認識遺傳病、指導婚育、避免或減少出生缺陷兒的出生的有效手段。
遺傳咨詢的內容 遺傳咨詢內容廣泛，概括為以下幾方面：①遺傳病的診斷。首先要對所患疾病作出診斷。可通過病史、體檢、化驗及放射檢查，染色體核型分析、傢系調查等手段來完成，有些疾病還需做缺陷酶活性及其代謝物檢測，甚至基因診斷。②對於已經確診的遺傳病，確定其遺傳方式，解釋病情和預後，提出防治方法和對策。③對於遺傳病患者親屬，可根據該遺傳病的遺傳方式及傢系分析，推測該親屬是攜帶者的可能性，並給予婚育指導和建議。④對近親婚配者，根據傢系調查、推測傢族中某種遺傳病的再現風險。⑤孕前、孕期保健和優生指導。指導孕婦避免接觸環境中可能存在的致畸因素，如果已有所接觸，則應分析該致畸物的性質、劑量、持續時間，當時的胎齡，孕母及胎兒的遺傳背景。如對某種藥物的敏感和耐受程度等綜合分析，判斷致畸風險，提出處理建議。⑥親子關系鑒定。⑦產前診斷。可采用孕早期絨毛，孕中期羊水及羊水細胞做染色體檢查、生化測定、基因診斷。B型超聲波及胎兒鏡可用以觀察胎兒發育情況及有無畸形。
遺傳咨詢的服務對象 應來遺傳咨詢者主要有：①遺傳病或出生缺陷疾病患者；②生過遺傳病或出生缺陷患兒的父母；③遺傳病或出生缺陷患者的親屬；④有多次自然流產史的夫婦或高齡（指35歲以上）孕婦；⑤孕期接受過放射線照射、服用或接觸過化學藥品或感染過疾病的孕婦；⑥患慢性病如糖尿病，甲狀腺功能亢進、癲癇等，或生活工作中長期接觸致畸物者；⑦要求指導優生者。
遺傳咨詢工作者應註意的事項 遺傳病或出生缺陷疾病關系著婚姻、傢庭，並常涉及倫理和法律，故在咨詢工作中應註意以下幾點：①遺傳病或出生缺陷疾病患者，大多數為先天性殘疾，經受著終生的病痛。他們的父母也多感自疚而長期受著精神上的折磨，在咨詢中應以關懷同情的態度一一解答他們的問題。②解答問題時，要用充分的醫學和遺傳學知識、科學的態度，向咨詢者提供正確的信息、資料、數據，使他們瞭解該病和他們當前的處境。對尚未搞清的問題，要實事求是地向他們說明，不能提供不正確的情報。如許多出生缺陷疾病尚無有效的治療方法，不能作出產前診斷，攜帶者尚無法檢出，一些再現風險率隻是理論上的推算等。③咨詢中，工作者的責任是向當事人提供科學依據，幫助他們科學地分析考慮婚姻生育等問題。至於采取的措施和方法，如產前診斷、終止妊娠、絕育等，隻能由當事人自己決定，切忌強制武斷從事。④遺傳和出生缺陷疾病患者及親屬，心理創傷較重，多不願向他人暴露病殘；涉及婚育傢庭的問題，也不願讓別人知道。因此，咨詢室應與一般診室分開，在專門的房間內單獨進行。咨詢時，除必要的醫護工作人員外，避免無關人員進入。所得檢查診斷結果，如染色體畸變、攜帶者、性功能異常等，隻向當事人報告，並為當事人保密。