外周血液中單位體積的血紅蛋白濃度、紅細胞計數和紅細胞壓積明顯高出正常範圍的統稱。是一組綜合征，當外周血成熟紅細胞增多時，紅細胞容量絕對增加。但由於紅細胞容量測定比較複雜，不能成為常規檢查，一般以血紅蛋白濃度測定和紅細胞計數來初步證實，因此紅細胞增多癥除瞭絕對性增加外，還包括由於血漿量減少而導致的紅細胞相對性增多。在平原地區（正常值因海拔高度不同而有差異），凡血紅蛋白濃度多次≥175g/L(男性)，≥160g/L（女性）；紅細胞計數≥6×1012/L和(或)紅細胞壓積≥54％(男性)，≥50％(女性)即為紅細胞增多。紅細胞絕對性增多引起的臨床表現主要與高血容量和血凝粘滯度增加有關，當血紅蛋白濃度＞180g/L以上時血液粘滯度增加，尤其在血流緩慢的微循環系統，因影響血氧運輸而造成組織缺氧、血管擴張並引起一系列癥狀，如頭痛、頭暈、手足麻木、食欲不振、出血、顏面和皮膚粘膜呈紅紫色等，這些癥狀可因靜脈放血而減輕或消失。根據紅細胞容量和血漿容量測定，紅細胞增多癥分為相對性和絕對性兩大類。據病因絕對性紅細胞增多病又分為繼發性和原發性。原發性者病因尚不清，可能是骨髓自身大量增殖所致；繼發性者根據紅細胞生成素的增加方式又分為紅細胞生成素代償性增加和非代償性增加兩類，前者由於組織缺氧而刺激紅細胞生成素的分泌增多，結果促使紅細胞生成素增加；後者紅細胞生成素增多並非由於代償。另有學者將絕對性紅細胞增多分為組織缺氧性和自主性兩大類，如前述的原發性以及紅細胞生成素非代償性增加者均為後一類。
相對性紅細胞增多 由於血漿容量減少引起相對性紅細胞增多。雖然血紅蛋白濃度測定、紅細胞計數及紅細胞壓積均增加，但經51Cr標記紅細胞及125I標記白蛋白測定，紅細胞總容量是正常的，僅血漿容量減少。可分兩類：
暫時性紅細胞增多 因燒傷、大量出汗、嘔吐、嚴重腹瀉、休克等原因造成血液濃縮；常用利尿劑引起脫水而暫時性血漿容量減少等。從病史和查體可瞭解，此情況一般是短期的，紅細胞增多可被糾正。
慢性相對性紅細胞增多 又稱假性紅細胞增多、應激性紅細胞增多、良性紅細胞增多，或蓋斯伯克氏綜合征。有關血漿容量相對減少的原因尚不明，可能與情緒激動、飲酒、吸煙、高血壓等有關。患者多為男性、較肥胖、神經類型為緊張型，常有高血壓和吸煙史，多無脾腫大；白細胞計數及血小板均正常；易並發血栓形成。一般對癥治療如治療高血壓、降低血脂或戒煙等均有效，預後較好。對紅細胞容量正常或處於正常高限的紅細胞增多癥患者，可暫時對癥治療，密切觀察，不必急於靜脈放血、化療或32P治療。
繼發性紅細胞增多癥 由於某些疾病或病理狀態促使紅細胞生成增加，造成紅細胞容量絕對增高。分為兩類：
繼發於組織缺氧 由於組織缺氧，代償性紅細胞生成素增加，導致紅細胞生成增多。此類型除紅細胞容量絕對值增高外，血和尿中的紅細胞生成素測定也增高。下述第1～4類型尚有動脈血氧飽和度降低。
① 高原性紅細胞增多癥，發病原理尚不清，主要因高原地區大氣壓力減低，氧分壓降低之故。患病數與海拔高度有關，海拔3000m以上地區患病數增多，而海拔4000m以上患病數可增加1倍以上。最好的治療方法是移居到平原地區，數月後紅細胞數可恢復到正常水平。
② 慢性肺臟疾病引起的紅細胞增多癥，長期患有慢性阻塞性肺疾患、肺彌漫性纖維化、脊柱嚴重後突畸形影響心肺功能、多發性肺栓塞等，由於循環血液通過肺時氧合不足，部分患者可繼發紅細胞增多。此外阿耶薩氏綜合征也是引起紅細胞增多的原因之一，其臨床特點是慢性進行性支氣管哮喘或支氣管炎，呈慢性呼吸困難及紫紺狀態，伴右心室肥厚和擴張，可發展為充血性心力衰竭，主要病理改變是肺動脈及其分支硬化，有些是由於肺動脈先天性狹窄或發育不全。
③ 心血管疾病引起的紅細胞增多癥，先天性心臟病中最常引起紅細胞明顯增多者為法洛氏四聯征、伴有房或室間隔缺損、卵圓孔未閉或動脈導管開放的肺動脈狹窄。由於血液循環發生分流，使動脈血氧飽和度降低，促使紅細胞生成素增加，在獲得性心臟病如慢性肺源性心臟病等也可並發紅細胞增多，但程度較輕，與代償功能失調的程度有關。
④ 肺換氣不良綜合征，紅細胞增多有時可發生在某些既無慢性肺部疾病又無心臟血管短路的患者，表現為肺泡通氣不良。匹克威克氏綜合征即屬此類，其臨床特點為肥胖，嗜睡，紫紺，高碳酸血癥，可發展為周期性呼吸，最後導致右心室衰竭。部分患者其原發缺陷是呼吸中樞敏感性降低，影響呼吸功能，造成肺泡換氣不足、低氧血癥和高碳酸血癥。少數病例當體重減輕後可使肺換氣恢復正常。而某些病人其病因不明，可能由於患延髓型脊髓灰質炎、血管血栓形成或曾患大腦炎影響呼吸中樞所致。
⑤ 遺傳性異常血紅蛋白病，某些異常血紅蛋白由於對氧的親和力增高，與氧緊密結合保持氧合血紅蛋白狀態。使氧不易解離（血氧飽和度正常），造成組織缺氧而引起繼發性紅細胞增多。
⑥ 獲得性異常血紅蛋白病，大量吸煙者因其血液中碳氧血紅蛋白水平顯著增加可達到4.2～21.3％(正常少於1％)。一氧化碳對血紅蛋白有較強的親合力，使氧合血紅蛋白解離曲線左移，組織可利用的氧減少，造成缺氧狀態，促使紅細胞容量增加（有些是血漿容量減少或既有紅細胞容量增加又有血漿容量減少）。停止吸煙後，紅細胞增多可漸恢復正常。
腫瘤、囊腫和血管異常引起的紅細胞增多 最常見的是腎上腺樣瘤、肝癌、小腦成血管細胞瘤；其次為腎囊腫、腎盂積水、子宮肌瘤、嗜鉻細胞瘤；腎動脈狹窄、腎移植後排斥以及腎胚胎瘤等。當腫瘤或囊腫手術切除後，紅細胞增多即消失，腫瘤復發後紅細胞增多又出現。此類型患者其血和尿中紅細胞生成素的測定多數增高，有人認為是由於腫瘤、囊腫或積水壓迫腎組織，引起局部缺氧使腎臟分泌紅細胞生成素增加；有人認為腫瘤或囊腫可自發分泌紅細胞生成素而無輸氧功能的異常。
真性紅細胞增多癥 簡稱真紅，是一種原因不明的克隆性骨髓增生性疾病。即異常增生的紅細胞是由一個細胞衍生而來。其臨床特點多數是隱匿發病、病程較長、皮膚粘膜具有特殊的紫紅色並有血管舒縮及神經癥狀表現；查體多數有肝、脾腫大，尤以脾大多見，半數可有高血壓；血液學表現為紅細胞容量呈絕對性增加，全血容量及血粘稠度亦增加，通常伴有白細胞及血小板計數增高，骨髓常呈全血細胞增生；病程晚期常有骨髓纖維化伴髓外造血。1892年法國醫師瓦凱首先提出本病並區別於相對性紅細胞增多。在其後的30年中學者們逐漸註意到：放血可減輕真紅的癥狀；真紅與慢性缺氧引起的繼發性紅細胞增多癥不同，應加以區別；真紅是血液生成的增生性疾患；且觀察到真紅轉化為骨髓纖維化以及和白血病的關系。1951年有學者介紹瞭骨髓增生性綜合征這一名稱，強調瞭真紅、骨髓纖維化伴髓外造血、原發性血小板增多癥及白血病之間的轉變關系。1967年國際上建立瞭真性紅細胞增多癥研究組（簡稱PVSG）對真紅進行瞭前瞻性研究。據報道真紅多見於白種人，尤其多見於猶太人，而黑種人少見。
病因和發病機理 目前尚不清楚。有人根據骨髓中毛細血管增厚、小血管內膜下及外膜有纖維組織存在，認為是骨髓缺氧引起紅細胞代償性增生，然而直接測骨髓氧飽和度是正常的，且血清或尿中的紅細胞生成素並未增加甚至有些反而減少，否定瞭上述缺氧的假設。有人鑒於骨髓呈全血細胞增生而設想可能是一種克隆性疾病，起源於多能幹細胞。
1976年亞當森發現二位患真紅的黑人婦女同時合並6-磷酸葡萄糖脫氫酶的缺乏(為 X伴性的雜合子)其皮膚成纖維細胞和淋巴細胞具有A及B型G-6-PD同功酶，而紅細胞、粒細胞和血小板僅含有一種同功酶（ A型）。這種G-6-PD同功酶的分析結果說明真紅為多能幹細胞受累。
有關紅細胞系統明顯增生的機理曾有下述幾種可能，但均未能充分證實。①幹細胞呈不能控制的腫瘤性增生。已觀察到真紅患者的骨髓細胞在體外培養甚至不加紅細胞生成素可生長出紅細胞系克隆（以正常骨髓細胞作對照必須加入紅細胞生成素），這或可解釋不能控制的腫瘤性增生。然而又有人發現真紅病人經放血後可導致血漿紅細胞生成素水平升高，同時尿中紅細胞生成素的排泄增多，當恢復為紅細胞增多時，血漿紅細胞生成素水平及尿中的排泄均又下降，證明真紅的正常調節過程並未受損。此外，在真紅骨髓細胞培養中添加抗紅細胞生成素抗體則明顯抑制紅細胞系克隆的形成(但未被消除)，再次提出受內分泌的調節。②存在著一種不正常的骨髓刺激因子作用於正常幹細胞。近年來有些學者報告真紅患者血清中，可能有一種因子可刺激紅細胞生成。E.D.贊紮尼已證明此因子能促進小鼠的多能的和定向的紅系幹細胞生長和增殖。然而此因子的作用尤其對血小板和粒－單細胞的生成影響尚有待闡明。③幹細胞對紅細胞生成素敏感性增加，真紅病人的骨髓細胞體外培養比正常人產生更多的紅細胞系克隆。添加紅細胞生成素可增加克隆的數目，而增加抗紅細胞生成素可減少克隆數，由此提示幹細胞對紅細胞生成素敏感性增加。然而真紅病人和正常人對紅細胞生成素劑量反應曲線的形狀是相同的，因此提示真紅患者對紅細胞生成素的細胞敏感性並無明顯的改變。
病理 主要的病理改變在骨髓，骨髓內脂肪髓減少，紅髓增加，骨髓造血細胞呈明顯增生。根據國際PVSG對真紅進行前瞻性研究的報道，對真紅病人不同時期的骨髓活體組織采取病理檢查，在未治療前大多數病例其骨髓造血細胞呈明顯增生，細胞面積自37～100％不等，平均細胞面積為82％(正常＜60％)，巨核細胞每平方毫米為12～145個，平均62個（正常平均13個）。未治療前骨髓網狀纖維多數(64％)是正常的。25％示輕度增加，而11％呈中度到顯著的增多。在各種不同的藥物或單純放血治療後，病情進入穩定期，骨髓網狀纖維呈緩慢增多，當進入骨髓衰竭期網狀纖維呈進行性增加，由於骨髓纖維化而發生髓外造血。
臨床表現 本病男女比例約1.2～2:1，多發年齡為30～60歲。真紅的臨床表現差異較大，與骨髓增生狀態有關。早期常無明顯病狀，很難具體判斷從何時開始生病，一些人是在健康查體時或手術前做血液學檢查才發現本病。常見的癥狀順序為頭痛、乏力、瘙癢、頭暈、出汗、視力障礙、體重減輕、感覺異常、呼吸困難、關節癥狀、上腹痛等。此外可有不同部位的出血，一般出血量不大，但有時也可嚴重出血，尤其手術後常滲血不止。可有心絞痛及各部位的血管栓塞。此外潰瘍病和痛風性關節炎的發病率較正常人為高。癱瘓也可能是本病的首發癥狀，此外可見肌陣攣、舞蹈癥、癲癇樣發作以及不同類型的精神失常等表現。體征最明顯的是皮膚及粘膜呈紫紅色、暗紅色或玫瑰紅色，尤以兩頰、唇、鼻尖、眼結合膜及手掌為明顯。皮下可有小出血點及紫斑，心臟可擴大，可有高血壓。約75～90％的病人有脾腫大，40～80％的人有肝腫大。肝脾腫大的程度隨病情進展而增大，並隨病情好轉而縮小。PVSG提出真紅在臨床上所具有的多種表現和並發癥，與骨髓造血細胞及原纖維細胞的過度增生有關，將真紅分為三期：①紅細胞增生期，骨髓造血細胞增生，紅系為成熟細胞過度增生，表現為紅細胞和血容量增高引起的癥狀，伴有白細胞及血小板增多，常出現栓塞或出血並發癥。②穩定期，此期上述癥狀減輕，全血細胞維持在正常范圍，這種變化並非病變的骨髓造血功能轉為正常，而是骨髓被異常增生的網狀纖維替代，而剩餘的骨髓造血功能較前減低的結果。③骨髓衰竭期，此期骨髓纖維組織增生加劇，造血組織更為減少而產生髓外造血。
實驗室檢查 包括血象、骨髓象、血容量等。①血象，血紅蛋白一般達180～240g/L，紅細胞計數為6～10×1012/L。約有半數病例白細胞計數＞12.0×109/L，和(或)血小板計數＞400×109/L。②骨髓象，骨髓增生明顯活躍或活躍，粒、紅及巨核細胞系均增生，尤以紅系為顯著。在疾病晚期由於骨髓纖維化，可出現幹抽現象。③血容量，全血容量增加，尤以紅細胞容量明顯增加。④其他檢查，中性粒細胞堿性磷酸酶多數高於正常；血清維生素B12增加；血沉明顯緩慢；多數病人有缺鐵，血尿酸常增高；此外動脈血氧飽和度正常，血及尿中紅細胞生成素測定正常或偏低。
診斷 國際PVSG在1968年提出診斷標準是：
A項：為主要標準
A1紅細胞容量增加：51Cr標記法：男≥36ml/kg，女≥32ml/kg。
A2動脈血氧飽和度≥92％
A3脾腫大
B項：為次要標準
B1血小板＞400×109/L
B2白細胞＞12.0×104/L（無發熱或感染）
B3白細胞堿性磷酸酶積分(NAP)＞100（無發熱或感染）
B4血清維生素B12＞900pg/ml或未給合維生素B12的結合力＞2200pg/ml。
若 A1+A2+A3 或A1+A2+B項中任何二項則診斷即可成立。
根據上述標準診斷的病例，PVSG又做瞭進一步檢驗（除上述指標外，尚包括碳氧血紅蛋白測定、靜脈腎盂造影、腎臟 B超聲、肝脾掃描、腹部CT掃描、頭部CT掃描、血紅蛋白P50O2解離曲線測定、血漿和尿中紅細胞生成素的測定及紅系祖細胞培養等），上述的診斷標準假陽性率不到0.5％，且簡便易行，目前已被廣泛采用。
治療 真紅的自然病程約為18～36個月，采用合理治療後存活8～15年者並不少見。但迄今為止尚無一種方法適用於各期、各年齡組的治療。治療時要根據病期、病情、有無合並癥等采用不同的治療方案。如在紅細胞增生期可采取靜脈放血或抑制骨髓造血功能，使血容量控制在正常或接近正常水平；穩定期不需特殊治療；在骨髓衰竭期，治療以維持外周血細胞為主，可應用雄性激素，必要時輸血。國際PVSG對真紅的治療先後擬定瞭15個方案，如第1個方案是以單純放血及應用骨髓抑制劑（32P或瘤可寧）治療；第8個方案是應用羥基脲並輔以放血。在中國除采用32P治療外，常用的化學藥物為馬利蘭、環磷酰胺、瘤可寧等。1984年采用三尖杉酯堿治療真紅，取得較好的效果。此外尚有以中藥治療真紅者。
預後 據國際PVSG的報告真紅常見的合並癥及死亡原因有:①栓塞，占死亡原因的31％，其中以腦血管栓塞最常見，占1/3，其次為心肌梗死、周圍血管栓塞、肺梗塞等。高齡和有栓塞病史者是發生栓塞的危險因素。單用放血治療者，放血次數越多，栓塞發生率越高，血小板數和紅細胞壓積與栓塞危險無關，加用阿斯匹林和潘生丁配合放血治療並不能降低栓塞發生率，反使胃腸道出血率增高。②急性白血病，占死亡原因的19％。急性白血病實屬真紅自然病史的一個特殊階段，抑或由於治療而引起的並發癥，至今未能定論。繼發的急性白血病一般為非淋巴細胞型，對化療反應差，生存期短。③其他惡性腫瘤(15％)，以胃腸道腫瘤和皮膚瘤最多見。④出血，占死亡的5％。⑤骨髓衰竭，占5％。
選擇性手術最好不作，以免出血或血栓形成，緊急手術應靜脈放血至紅細胞壓積正常時再作手術。此外常見的合並癥尚有高血壓、肝硬變、腎結石、胃十二指腸潰瘍、痛風性關節炎、尿酸性腎病等。
真紅發病緩慢，若無並發癥病程可達10～20年。