因離子通道基因畸變所致一組鉀離子代謝異常病變。為反復發作性的骨骼肌弛緩性癱瘓或力弱。部分病例有傢族史,稱為傢族性週期性癱瘓。伴發於甲狀腺功能亢進、腎病或其他代謝性疾病的發作性癱瘓稱為繼發性週期性癱瘓

  根據癱瘓發作時的血清鉀水準可將週期性癱瘓分為3種臨床類型,即低鉀型、高鉀型和正常鉀型週期性癱瘓。其中以低鉀型週期性癱瘓最常見。

  低鉀型周期性癱瘓 歐美的病例多有傢族史,屬常染色體顯性遺傳。中國則以散發病例多見,男性多於女性。

  此病系鈣離子通道機能障礙,發作時血清鉀降低,肌細胞內鉀含量增高,鈣離子通道異常與低血清鉀的發生機理不詳。

  青少年期多發,隨年齡增長而減少。誘因包括勞累、飽餐、寒冷、焦慮等。多在夜間發病,患者醒來發現四肢無力或不能活動,但神志清楚。常由下肢開始,後延及上肢,兩側對稱,以近端較重。呼吸、吞咽、咀嚼、發音、眼球活動等常不受影響,但嚴重病例也可累及呼吸肌甚至造成死亡。部分病例發作時出現心率緩慢、室性早搏、血壓上升等。發作一般持續6~24小時,有時可長達1周以上。發病前可有肢體酸痛、感覺異常、口渴、多汗、少尿、潮紅、嗜睡、惡心等。最早癱瘓的部位先恢復,在恢復過程中可伴多尿、大汗、肌肉酸痛和僵硬。

  發作期血清鉀往往低於3.5毫摩/升,但血鉀水平與癱瘓程度不一定成正比。心電圖檢查可呈典型的低鉀性改變,肌電圖檢查顯示在發作早期運動單位電位的波幅降低,數量減少,完全癱瘓時運動單位電位消失,電刺激無反應。病肌組織學檢查,在光學顯微鏡下可見肌細胞空泡變性,組織化學染色證實空泡內含有糖原樣物質。電鏡下可見肌小管聚集,肌漿網擴張,形成空泡,內有糖原顆粒。

  此病需與酮固醛增多癥,失鉀性腎炎,腎小管酸中毒,長期嘔吐、腹瀉,鋇中毒,棉酚中毒等引起的繼發性血鉀降低而導致的肌無力相鑒別。此外,甲狀腺功能亢進也可並發周期性癱瘓。

  此病發作時應及時補充鉀鹽。密切觀察臨床和心電圖變化。間歇期建議進低鈉和高鉀飲食。

  高鉀型周期性癱瘓 此病為常染色體顯性遺傳的鈉離子通道異常。常見於北歐國傢,中國罕見。多在兒童或青少年時期發病。往往在劇烈活動後休息時發病。肌肉力弱常從下肢開始,隨後波及軀幹、上肢,嚴重者可累及頸肌和眼外肌。部分病人可伴有肌強直,肢體放入冷水中易出現肌肉僵硬,故此病又稱為肌強直性周期性癱瘓

  發作時一般不需治療。對病情嚴重者可以靜脈註射10%葡萄糖酸鈣10~20毫升,或10%葡萄糖500毫升加胰島素10~20單位靜脈滴入。

  正常鉀型周期性癱瘓 系鈉離子通道的異常,常染色體顯性遺傳。罕見,多見10歲以前發病。常在夜間或清晨醒來時發現四肢或部分肌群癱瘓,常累及小腿肌或肩臂肌等,也可累及面部表情肌,甚至引起發音不清、呼吸困難等。發作時大量生理鹽水靜脈滴入可使癱瘓恢復。間歇期口服9–α–氟氫可的松和乙酰唑胺可能預防或減少發作。