遺傳疾病

　　傢畜先天性疾病之一。與基因突變或染色體畸變有關。大多是染色體隱性基因遺傳所致；也有以其他方式遺傳的，如顯性遺傳、不完全顯性遺傳和性連鎖遺傳等。

　　病因　傢畜中常見的有：①染色體異常。除異性孿生母犢不孕癥外，還有牛染色體易位。即兩個以前曾分裂過的染色體融合，形成一種迥然不同的染色體，例如1號染色體和29號染色體融合，就稱1/29易位。②遺傳性代謝缺陷。如遺傳性先天性卟啉癥，牛多數由單單一常染色體隱性基因遺傳；豬可能由一個或一個以上常染色體顯性基因遺傳。牛傢族性紅細胞增多癥及幼駒遺傳性聯合免疫缺陷，都由常染色體隱性基因遺傳。③遺傳性消化道缺陷。如牛遺傳性兔唇，仔豬、犢牛遺傳性肛門閉鎖，均由單一常染色體隱性基因遺傳。④遺傳性循環和血液缺陷。如牛遺傳性淋巴管阻塞由單一常染色體隱性基因遺傳；但牛遺傳性先天性心室間隔缺損則為常染色體顯性基因遺傳。馬、犬血友病為性連鎖隱性基因遺傳。⑤遺傳性神經系統缺陷。如牛遺傳性自發性癲癇、牛傢族性驚厥和共濟失調，都為常染色體顯性基因遺傳，而牛遺傳性小腦共濟失調則為常染色體隱性基因遺傳。牛甘露糖沉積病是由於遺傳上缺乏一種特殊的溶酶體水解酶，屬溶酶體蓄積病，為單一常染色體隱性基因遺傳。牛遺傳性突眼和斜視也屬這一方式。⑥遺傳性肌肉骨骼系統缺陷。如犢牛遺傳性軟骨發育不全性侏儒癥，由單一常染色體隱性基因遺傳；新生幼畜遺傳性臍疝、陰囊疝、隱睪癥和兩性畸形，多數為常染色體隱性基因遺傳。⑦遺傳性皮膚缺陷。如牛遺傳性對稱性禿毛癥，豬、牛遺傳性先天性稀毛癥，羔羊遺傳性感光過敏癥及牛遺傳性先天性魚鱗癥等，都為單一常染色體隱性基因遺傳。至於豬遺傳性增生性皮炎，一般認為由於隱性半致死因子遺傳所致。其他遺傳性雜癥，如牛遺傳性眼缺陷（無虹膜畸形、小晶狀體畸形、晶體異位、眼內障等），被認為是由單一常染色體隱性基因遺傳；牛、綿羊遺傳性妊娠期延長及豬的犬叫綜合征，僅懷疑與遺傳有關。

　　特征　單一常染色體顯性或隱性基因的遺傳，都按簡單的孟德爾式遺傳進行，由它控制的性狀相對穩定。單一常染色體顯性基因遺傳疾病的特征是：①由常染色體顯性基因控制的性狀，直接從前一代傳到下一代，並可代代相傳而不間斷。②一個有此性狀的動物，必定有一個具此性狀的父本或母本；其子代中約有50％具此性狀，另外50％則無。③無此性狀的子代與正常動物交配，產生的後代都無此性狀。④性狀的傳遞與性別無關，即公、母畜都可遺傳此性狀，且有此性狀的公、母畜頭數大致相等。單一常染色體隱性基因遺傳疾病的特征是：①有隱性遺傳性狀的動物，其父母子女及其遠祖和旁系親屬都可無此性狀。②一個傢族中有此性狀的動物較少，約占總數的1/4。③父母都可表現此性狀，而且機會相等。④在具有此性狀的動物的親代及祖先中能查出許多對的近親交配。⑤如致死基因是隱性的，則其子女中隱性表現型比預期的1/4少得多。

　　其他方式的遺傳，特別是多基因遺傳，由於涉及許多基因，並且每對致病基因的作用輕微，隻在作用累積而相加達到一定限度時才發病，無顯性或隱性關系；同時，環境因素對發病也起一定作用。在傢族系譜上不容易分析這類遺傳方式的性質。

　　診斷　常用的方法有：①通過分析研究病畜的系譜等，同非遺傳的先天性疾病加以區別。同時還需進一步取得可靠的實驗室指標（如細胞遺傳標記、特異性生化反應、某種特殊的病理變化）和進行染色體檢查，才能肯定診斷。此外也可從遺傳流行病學上加以區別，如純種動物因遺傳學基礎更為一致，最易發病，而且其遺傳缺陷相同，符合遺傳疾病的特征。②考察遺傳的方式。由於大多數遺傳疾病屬隱性基因遺傳，其在子代中出現的數例和百分率可以在自然發生的群體中和測交試驗中得到證實。又如伴性或限性遺傳性狀限定體現於一個性別上，也便於識別。③測交。根據擬定的交配計劃進行測交可以預知產生病例的多少。比較簡單的測交方法是利用女兒同父親回交。但因測交花費時間，尚無實用意義。

　　防治　遺傳疾病從其發展過程看，可分為4個水平，即基因水平、酶水平、代謝水平和臨床水平。如能在第1水平上識別致病的突變基因，通過遺傳工程，可人為地改變這些異常基因以防治遺傳疾病。如是在第2、第3水平上作出診斷，可通過環境工程，調節環境因素及應用特殊藥物進行防治。如已發展到第4個水平，臨床上機體器官已呈現病變，則無防治方法。一般預防工作主要包括：①防止環境中誘變劑對動物機體產生的影響。已知微波輻射量的增加，核能的開發利用，某些黴菌毒素、蕨類植物毒素、農藥和一些工業毒物（如苯、甲苯、二硫化碳、砷、汞、鋁、鎘等），以及環境高溫等，均可誘發機體基因或染色體發生畸變，宜加以避免。②檢出攜帶隱性致病基因的雜合子。已知攜帶甘露糖沉積病基因雜合子的牛，其血漿中 α－甘露糖苷酶的活性隻及正常牛的一半，可通過實驗室檢驗而予以淘汰。③避免近親交配。