遺傳物質的最小功能單位。去氧核糖核酸(DNA)分子鏈的一定長度的區段，由特定的核苷酸對順序所組成。某些病毒的基因則是核糖核酸(RNA)分子鏈的一定長度的區段。在真核生物中，由於1條染色體含有1條縱向纏繞的DNA分子鏈，所以基因在染色體上也是縱向線性排列的。每個基因在染色體上都有一定的位置（座位）。在染色體上的基因通常稱為染色體基因或核基因。有一些基因位於細胞質中的葉綠體、線粒體、中心粒和質粒上，稱為細胞質基因或染色體外基因。原核生物則沒有像真核生物染色體那那樣的結構。
對於基因的認識是不斷發展和深化的。經典遺傳學認為基因是決定性狀遺傳的功能單位，又是交換單位和突變單位。1955年S.本澤根據大腸肝菌（Escherichiacoli）T4噬菌體rⅡ基因的精細結構和順反效應的研究，發現基因內部還可再分成若幹亞單位(位點)。各個位點可以獨立發生突變，而且位點之間也可以發生交換。這說明基因作為功能單位（順反子），其內部還可以再分成若幹突變單位（突變子）和交換單位（交換子）。三者不再是同一概念。
分子結構 DNA 的分子結構是多核苷酸分子鏈的雙鏈，其基本的化學成分為核苷酸。核苷酸由脫氧核糖、磷酸和堿基構成。其中脫氧核糖和磷酸是不變的，堿基則有4種：腺嘌呤(A)、鳥嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)和胞嘧啶(C)。4種堿基由脫氧核糖和磷酸直線連接成多核苷酸分子鏈。兩條多核苷酸分子鏈的堿基一定是腺嘌呤(A)和胸腺嘧啶(T)結合及鳥嘌呤(G)和胞嘧啶(C)結合，構成雙螺旋結構的DNA分子（見圖）。A-T和G-C兩種核苷酸對都是由H鍵連接的。DNA雙鏈的這種核苷酸互補關系，使整個DNA分子內的A和T的量必定相等，G和C的量必定相等，而A-T和G-C的量則不一定相等。RNA是多核苷酸的單鏈，其核苷酸的糖基是核糖，4種堿基中的A、C和G與DNA相同，但另一堿基為尿嘧啶(U)，而不是T。
1 個基因包含的核苷酸對數目可以從幾百個到幾萬個。按核苷酸的排列順序，從起始點開始，每相鄰的3個核苷酸組成1個密碼子（遺傳信息），控制1種氨基酸在肽鏈上的排列。4種核苷酸共有43＝64種組合，構成20種氨基酸的密碼子以及終止符號。所以DNA分子鏈上密碼子的排列順序，決定著肽鏈上氨基酸的排列順序，從而決定蛋白質的結構和性質。
基本特性 基因具有3種特性：①穩定性。基因的分子結構穩定，不容易發生改變。基因的穩定性來源於基因的精確自我復制，並隨細胞分裂而分配給子細胞，或通過性細胞傳給子代，從而保證瞭遺傳的穩定。②決定性狀發育。基因攜帶的特定遺傳信息轉錄給信使核糖核酸(mRNA)，在核糖體上翻譯成多肽鏈，多肽鏈折疊成特定的蛋白質。其中有的是結構蛋白，更多的是酶。基因正是通過對酶合成的控制，以控制生物體的每一個生化過程，從而控制性狀的發育。③可變性。基因可以由於細胞內外誘變因素的影響而發生突變(見基因突變)。突變的結果產生瞭等位基因和復等位基因。由於基因的這種可變性，才得以認識基因的存在，並增加瞭生物的多樣性，為選擇提供更多的機會。
種類 根據基因功能的不同，主要可分成：①結構基因。指編碼酶蛋白或結構蛋白的基因。這類基因既可轉錄信使RNA(mRNA)，又能翻譯蛋白質。②轉移RNA基因。隻能轉錄轉移 RNA(tRNA)、不翻譯蛋白質。tRNA至少有20種，每種tRNA轉運1種特定的氨基酸，在核糖體上按照mRNA所攜帶的密碼，使氨基酸連接成多肽鏈，裝配成蛋白質。③核糖體RNA基因。隻轉錄核糖體RNA(rRNA)，不翻譯蛋白質。細胞核中的rRNA基因位於次縊痕染色體的核仁組織中心，葉綠體中的rRNA基因則位於葉綠體DNA上。④操縱基因。其作用是調節相鄰結構基因的活性。由調節基因產生的阻遏物附著到操縱基因上，使結構基因停止轉錄mRNA。阻遏物脫離，結構基因又正常轉錄。操縱基因既不轉錄，又不翻譯。⑤調節基因。對另1個或幾個基因有阻遏或激活的作用。大多數調節基因本身沒有表型效應，隻通過編碼蛋白質間接阻遏或激活結構基因的活性。從基因產物這一角度看，調節基因也是結構基因。
基因的互作 早期遺傳學認為1個基因控制1個性狀，實際上每個性狀都由不止1個基因的相互作用決定的。每個基因控制1種酶的合成，催化發育該性狀的一系列生化過程的1種。如果其中1個基因發生突變，不能合成相應的酶，一系列生化過程就中斷，該性狀就得不到發育。也有一些基因，本身沒有表型效應或效應甚微，但與另一決定性狀發育的基因（主基因）同時存在時，能影響主基因作用的表現程度（修飾基因）。數量性狀的遺傳常常是受到微效多基因作用的結果。