脊柱裂

　　一種常見的先天畸形。是胚胎發育過程中，椎管閉合不全而引起。臨床上常分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂。前者指僅有椎板缺如而無椎管內容膨出。隱性脊柱裂合併椎管內的脊髓畸形者則稱為脊髓發育不良。囊性脊柱裂指椎管內容從骨缺損處膨出。據膨出內容的不同又分為脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。本病常因脊髓或神經根發育障礙，引起肢體肌肉發育障礙，造成輕癱或全癱，馬蹄內、外翻足，括約肌功能障礙等，也有合併小腦扁桃體下疝畸形，腦積水而影響智力者。病因除遺傳因素外，尚有胚胎發育過程中環境的影影響，如放射線，有毒物質、維生素A及葉酸缺乏，孕婦在妊娠早期患風疹、弓形蟲病等。

　　脊柱裂的發病機理有兩種假說：其一認為整個畸形是由於胚胎期原發性水動力學紊亂所致；其二認為病因是胚胎發育時期神經管閉合的失敗。後一種假說已得到廣泛的承認。脊柱裂的產前診斷尚較困難。在有嚴重神經管缺陷胎兒的妊娠婦女血清中或羊水中甲胎蛋白 (α-胎蛋白)常異常增高。B型超聲波檢查亦有助於診斷。

　　隱性脊柱裂　是脊柱先天畸形中常見的一種。嚴格來講系指無神經系受累者而言。如果有脊髓或神經根的畸形，則構成有脊柱裂的脊髓發育不良。但目前一般不管脊髓和神經根受累與否，隻要無膨出均沿用此名稱。病變常位於下腰段。與脊柱裂相應部位的皮膚及軟組織常有色素沉著，毛細血管瘤和毛發生長和皮下脂肪墊等情況，在硬膜外可有纖維帶使神經根扭曲，也可有脂肪組織增生或脂肪瘤。在硬膜內亦可形成蛛網膜粘連、囊腫、神經根粘連、脊髓畸形甚至脊髓裂。

　　無脊髓或神經根受累者可長期無癥狀。有癥狀者癥狀也多於10～15歲之後出現。癥狀程度則據脊髓和神經根發育異常和受壓迫、受牽扯的程度而定。病人常訴下肢無力，行走困難，足變形，下肢及會陰部鞍區感覺異常，膀胱、肛門括約肌功能障礙，反復發生泌尿系感染，肌肉萎縮等。有時有腰痛。檢查發現下肢及足力弱、踝反射消失、跟腱緊、足弓高、下肢及鞍區感覺障礙，肛門括約肌松弛。雙下肢可不等長，雙足不等大，或見足畸形等。脊柱 X射線平片可明確診斷。無癥狀者常在體檢或因其他疾患而拍脊柱 X射線片時發現。神經系癥狀嚴重者，則需行脊髓造影、CT或磁共振檢查以瞭解椎管內的情況，以便於及時處理。

　　無癥狀者毋需治療。神經系癥狀輕微且已穩定者可對癥治療。神經系癥狀及體征隨年齡增長而加重或脊髓造影等檢查有陽性發現者，應手術治療。手術治療的目的是切除牽扯神經組織的纖維帶。若術中發現椎管內其他合並病變則可行相應處理。

　　囊性脊柱裂　在病理上可分為兩種類型：①脊膜膨出。指脊膜從缺損處膨出。囊內不含任何神經組織，表現為波動性腫物。膨出部位可被全層皮膚覆蓋，也可覆蓋以薄而透光的膜。前者皮下常含脂肪墊。囊內充滿腦脊液。囊壁有瘢痕樣變化，系由多餘的硬脊膜和蛛網膜構成。②脊髓脊膜膨出。系比較嚴重的一種類型。是累及脊髓、脊神經、脊膜和椎體的畸形。囊內常含有脊髓和神經根。其受累程度變異很大，有的僅系神經根，有的脊髓，神經根一並膨出且與囊壁粘連。

　　在臨床上囊性病變顯而易見，診斷並不困難。病變一般發生於脊柱背面的中線部位。以腰骶部最多見，頸、胸少見，偶有多發者。嚴格地講，脊膜膨出不應存在神經系癥征。然而，對患兒進行仔細的神經系檢查後，大約有40％患兒神經系統異常。薄壁的脊膜膨出較多伴有神經系統異常並常伴腦積水，而覆以正常皮膚者則較少有神經系統異常，即使有亦不嚴重。高頸部病損常合並腦積水。脊髓脊膜膨出常見截癱和括約肌功能障礙。可有麻痹性先天性髖關節脫位。常合並嚴重的感覺缺失和營養不良性潰瘍。其癥征的嚴重程度並不決定囊的大小，而取決於膨出的部位，囊內神經組織的內容及畸形的程度。腦積水約占脊髓脊膜膨出的73％。CT掃描及磁共振是檢查腦積水程度的無創性檢查。

　　囊性脊柱裂的診斷鮮無困難。但尚須與骶尾部畸胎瘤、脂肪瘤、皮樣囊腫甚至膿腫相鑒別。個別亦有與畸胎瘤並存者。

　　目前，對囊性脊柱裂的治療尤其是對脊髓脊膜膨出的治療尚不能令人滿意。一般對此畸形的綜合治療尚未引起人們的重視。治療僅限於囊的修補手術。這種處理方式對一小部分不太嚴重的嬰兒，尤其是無神經系統癥狀者可收到良好的效果，但對大多數伴有一定神經系統癥征者，大量的工作是針對其並發癥的處理。如對腦積水、膀胱功能障礙、髖關節脫位、畸形足等等的治療。術後心理，智力、功能的訓練亦至關重要。故對本病的治療應從目前的僅行單純修補的觀念轉移到綜合多學科治療的方針上來。

　　以往認為應於出生後6個月手術，現認為手術越早越好，甚至可在出生後數小時內手術。對囊壁菲薄者更應盡快手術。