結核菌侵入骨或關節引起的一系列病理改變。結核菌侵入人體時，95％先在肺部，少數在消化道或淋巴結，形成原發病灶，然後，通過血液迴圈或淋巴系統，到達骨或關節；個別病變由鄰近的結核病灶侵襲而致。如果機體具有一定的抵抗力，原發病灶治療恰當，即可避免發生骨關節結核。骨關節結核的發病以青少年最多；常發生在脊椎，其次為膝、髖及肘等關節。
病理 最初的病變多是單純骨結核或單純滑膜結核，稱為單純病病變階段。單純骨結核分為松質骨型及密質骨型。松質骨型以浸潤及壞死為主。壞死的組織遊離後形成死骨。死骨吸收後，發生在骨中央者遺留空洞，發生在邊緣者形成局限性缺損。密質骨結核以溶骨性破壞為主，多自髓腔開始；膿液侵入骨膜下，刺激骨膜，形成新骨。管狀骨的幹骺端最常發生骨結核；此處具有松質骨及密質骨兩種成份，因此，此處的病變同時具有兩種病變的特點。滑膜結核引起炎性反應，滑膜腫脹，滑液增加。滑液內凝固的纖維蛋白塊經過滑動，可形成瓜子仁樣、白色的米粒體。晚期滑膜增厚。
單純骨或關節結核時，如果關節軟骨面尚未受損害，且治療恰當，病變愈合後關節功能可能完全或部分保存。如果病變進展，組成關節的滑膜、軟骨及骨組織同時受累，便成為全關節結核。早期全關節結核，隻有小部分軟骨面破壞，如果治療得當，再通過適當的功能鍛煉，多可保留大部分關節功能。到瞭晚期，軟骨面大部分被破壞，關節活動的基礎喪失，甚至發生纖維性或骨性強直。
臨床表現 發病緩慢，初起時可有下午低熱、倦怠無力、食欲減退、體重減輕。此病一般為單發性，早期局部疼痛輕微，關節功能障礙和肌肉萎縮往往不明顯，必須與健側對比才能發現。患處可有壓痛、叩痛及肌肉痙攣。病程進展時，兒童常有夜啼現象，這是由於熟睡以後，保護性肌肉痙攣狀態消失，肌肉變為松弛，關節活動時引起疼痛，故患兒啼哭。晚期，關節功能障礙，各方面的活動均受限，甚而發生關節畸形或強直。膝、踝、肘、腕等關節，由於位置淺表，容易發生腫脹。位置較深而且周圍肌肉豐富的肩、髖關節或脊椎結核，腫脹不明顯，局部壓痛一般也不明顯，所屬的淋巴結有時腫大。稍晚期即形成膿腫，這類膿腫由於局部皮膚一般不紅、不熱，故稱為寒性膿腫。四肢的寒性膿腫大多局限於病灶附近。脊椎結核的膿腫可沿筋膜間隙流註到遠離病灶的部位。膿腫破潰後，形成竇道，流出米湯樣膿液、幹酪樣或豆腐渣樣壞死碎塊及細碎的死骨。膿腫也向空腔臟器例如肺或腸管內破潰。形成內瘺。當化膿性細菌侵入竇道而使病灶發生混合感染時，竇道排膿增加，體溫升高，中毒性癥狀加重，並出現關節的骨性強直。竇道愈合表示病變靜止。
病變活動期血沉增快。白細胞分類中，淋巴細胞增高。膿液中有時可找到結核桿菌，病理檢查有助於確定診斷。
X射線檢查對骨關節結核病的診斷非常重要。典型的脊椎結核可見骨質破壞、椎間隙狹窄及膿腫的陰影。頸椎結核時可見咽後方的膿腫陰影加寬，胸椎結核時可見椎旁的梭形陰影加寬。腰椎結核時可見腰大肌陰影加寬。晚期可見膿腫陰影縮小並出現鈣化。單純骨結核可見病灶區骨小梁模糊及溶骨性破壞，有時可見密度比周圍稍高的死骨。密質骨處尚可見骨膜新骨形成。長期混合感染時，骨質明顯硬化。單純滑膜結核僅見骨質疏松及關節囊陰影加寬。全關節結核的典型 X射線所見為骨質破壞、關節腔狹窄或消失，關節囊陰影加寬，常合並關節脫位或畸形。
診斷 根據病史、癥狀、體征、化驗及X射線檢查，除瞭單純滑膜結核以外，大都能夠確診，必要時可行細菌培養及病理檢查。
骨關節結核應與下列疾病鑒別。①類風濕性關節炎，常為多數關節發病，好發於手足小關節，病變部位不出現寒性膿腫及竇道。滑膜組織病理檢查及血清的類風濕因子陽性有助於診斷。②化膿性關節炎，急性期不難鑒別。關節穿刺術可吸出關節液，其中可見大量的中性多形核白細胞，而且細菌培養可找到致病菌。③化膿性骨髓炎，發病急驟，全身癥狀及局部癥狀明顯，白細胞增高，血培養及膿培養可找到致病菌。④骨腫瘤，椎體的腫瘤多為惡性，又以轉移癌最多。腫瘤很少侵及椎間盤，因此椎間隙可保持正常高度，而脊椎結核引起椎間隙狹窄。骨幹結核應與尤因氏瘤（見骨腫瘤）區別，病理檢查可幫助診斷。
治療 關鍵是早期診斷和早期治療。治療的目的是要求增加全身抵抗力，消除局部病灶，縮短療程，減少殘疾，防止並發癥，爭取早日康復。在方法上，要求全身療法與局部療法相結合，非手術療法與手術療法相結合。
全身療法 包括休息營養療法及抗結核藥物。充足的營養是增加抵抗力的基本條件。合宜的營養在於良好的食欲及膳食的配調得當。最好選擇多種食品，註意烹調，多換花樣，以刺激食欲。常用的抗結核藥物有異煙肼、鏈黴素、對氨基水楊酸、乙胺丁醇、卡那黴素、利福平、及吡嗪酰胺等。為瞭避免耐藥菌株產生，通常聯合應用2種或3種藥物，以3個月為一療程，各種藥物可交替使用。一般應用藥一年以上。
局部治療 包括局部制動，膿腫穿刺、局部註射藥物、病灶清除術、關節融合術、截骨術及關節成形術等。
① 局部制動。包括牽引療法、夾板或石膏繃帶制動。制動可減少病區活動，免除負重，緩解疼痛，有利於修復。牽引還可以糾正攣縮畸形及緩解痙攣。有的攣縮畸形也可以用石膏管型加楔矯正。制動的肢體位置最好保持在功能位。所謂功能位就是肢體應用最好及最多的體位，通常上肢保持在舉杯欲飲水位。下肢保持在站立時“稍息”位。
② 膿腫的處理。小的膿腫可以自然吸收或鈣化而沉著於結締組織中，但需相當長的期間，甚至十幾年以上，抗結核藥物往往對膿腫內的結核菌不起作用。因此，較大的膿腫應及早行排膿術。排膿的方法有穿刺排膿及切開排膿2種方式。穿刺排膿時應當從膿腫范圍以外的健康皮膚進針，在皮下斜行一段，然後刺入膿腫，這樣可防止穿刺後形成竇道。切開排膿往往與病灶清除術同時進行。
③ 病灶清除術。在抗結核藥物配合下，通過不同的手術途徑顯露病灶，徹底清除膿液、幹酪樣物質、死骨、肉芽組織及壞死的組織，這種手術適用於任何部位有明顯死骨，較大的膿腫或經久不愈的竇道。也用於非手術治療未能控制的單純骨結核或滑膜結核，以及脊椎結核合並截癱者。這種手術不適於全身衰弱及全身廣泛的多發性結核，以及伴有心臟、腎臟疾患的病人。也不適於急性活動期的骨關節結核。此外，老年及幼兒也應慎重使用。
④ 關節融合術、脊椎融合術、關節切除術或關節成形術，以及截骨術。關節融合術用於全關節結核破壞嚴重者，方法是切除病灶並將關節的兩端骨組織固定在一起。形成骨性強直愈合，這種手術常用於成人的全關節結核，脊椎融合術可在病灶清除術時，同時行病椎間植骨術；也可在病變靜止期，從後方將病椎及上下相鄰的一兩節脊椎的棘突及椎板間融合在一起，關節切除術是切除患病的關節，常用於肘關節，可保留屈伸功能，但是不十分穩定。關節成形術僅用於病變靜止期，很少應用。