血漿中一種或多種脂蛋白升高的現象。與遺傳有關或繼發於其他疾病。脂代謝病的一種主要表現形式，是冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的主要原因之一。臨床上常表現冠心病和黃瘤，有的類型易發生復發性胰腺炎。血漿脂蛋白電泳、血漿脂類測定等可助確診。血中脂類主要為膽固醇、甘油三酯(TG)及磷脂，還有少量遊離脂肪酸。血脂增高也是血脂蛋白增高。但高脂血癥一詞指血中脂肪(甘油三酯)增多，高脂質血癥泛指甘油三酯、膽固醇及磷脂的增高。
血漿脂蛋白的分類和功能 血漿中有五種脂蛋白，用超速離心法可分為：乳糜微粒(CM)、極低密度脂蛋白(VLDL)、中間密度脂蛋白(IDL)、低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)。按顆粒大小和脂質含量而言，CM(主要含TG)>VLDL(主要含TG)>IDL>LDL(主要含膽固醇)>HDL。按載脂蛋白含量而言，HDL>LDL>IDL>VLDL>CM，故按密度排列是HDL>LDL>IDL>VLDL>CM。按電泳方法可分為 α-脂蛋白（相當於HDL）、β-脂蛋白（相當於LDL）和前β-脂蛋白(相當於VLDL)。因電泳法方便易行，故應用較多。中國人脂蛋白的正常值為：α-脂蛋白為41.12±4.03％，前β-脂蛋白為18.46±2％，β-脂蛋白為41.29±3.2％（武漢醫學院）。載脂蛋白(apoprotein)是脂蛋白的結構成分，是脂代謝中重要酶的激活或抑制因子，是脂蛋白細胞受體的配合基，對脂代謝有關鍵性作用。由於HDL有抗動脈硬化作用，血中HDL顯著升高的高 α-脂蛋白血癥者長壽。HDL、apoA缺乏及β-脂蛋白 (LDL)缺乏也可早發動脈硬化，產生有關的臨床病征。
乳糜微粒(CM) CM在小腸中產生。正常人隻是於餐後血循環中出現CM，空腹即消失。食物在腸道消化吸收後，脂肪酸和膽固醇在小腸粘膜細胞再酯化，形成甘油三酯和膽固醇脂，並與apoB48、apoAⅠ、apoAⅡ和apoAⅢ、磷脂等結合成CM。CM從小腸進入淋巴和周圍血循環後，獲得apoE和apoC（從HDL中來），丟失apoAⅠ和apoAⅢ。同時，CM中的TG被脂肪組織、心肌和骨骼肌等組織毛細血管內皮表面上的脂蛋白脂酶 (LPL)水解，顆粒變小，表面成分如磷脂及apoC轉移到高密度脂蛋白 (HDL)。這種變小的CM稱為CM殘粒。肝細胞具有對CM殘粒高度親和的受體（apoB和apoE受體），CM完全由肝清除，不參與LDL的形成。
極低密度脂蛋白 (VLDL) VLDL由肝合成。VLDL含apoB100、apoE和apoC。當VLDL進入血循環時，apoC從HDL轉運到VLDL，LPL被激活，TG被LPL水解。VLDL丟失瞭表面成分（磷脂和apoC），變成較小的含有某些TG、磷脂、apoB100和apoE的IDL顆粒。
中間密度脂蛋白（IDL） IDL在血循環中存在短暫。apoE是IDL的結構成分，通過肝臟apoE受體，IDL在肝臟轉變為 LDL。
低密度脂蛋白（LDL） LDL所含的膽固醇酯（CE）部分來自VLDL，部分從HDL逆轉而來。肝臟和周圍組織有apoB100及apoE受體，LDL與受體結合，在細胞內進一步分解。約一半以上的LDL經肝清除，其餘由周圍細胞清除。當LDL與受體的結合有障礙時，血漿LDL中的膽固醇(LDL-C)升高，膽固醇經非受體途徑清除，造成動脈粥樣硬化及黃瘤。
高密度脂蛋白(HDL) HDL由肝及腸道合成，含有磷脂、自由膽固醇、apoAⅠ、apoAⅡ、apoE和apoC。HDL有抗動脈粥樣硬化作用。
高脂蛋白血癥的分類和發病機制 按脂蛋白成分的分類可分為高前β-脂蛋白血癥、高β-脂蛋白血癥、高HDL 血癥等。按有無傢族性可分為傢族性高脂蛋白血癥、非傢族性高脂蛋白血癥。按引起物質的分類可分為脂肪致高脂肪蛋白血癥、糖致高脂蛋白血癥等。按增高的脂蛋白的來源可分為內源性和外源性高脂蛋白血癥。高脂蛋白血癥分類方法很多，按病因清楚與否可分為原發性和繼發性兩類。
原發性高脂蛋白血癥 分為傢族性（遺傳性）和散發性，前者的傢族成員可出現本病；後者無遺傳因素，也無繼發因素。傢族性高脂蛋白血癥可按脂蛋白代謝紊亂的主要環節劃分（表1）。
表1 傢族性高脂蛋白血癥
與CM和VLDL代謝異常有關的病包括：①傢族性混合性高脂蛋白血癥。一種常染色體顯性遺傳病。60歲前發生心肌梗死的病人約有11～20％患此病。②傢族性高甘油三酯血癥。為較常見的常染色體顯性遺傳病，病人多肥胖，並發糖尿病和痛風的較多。③傢族性Ⅲ型高脂蛋白血癥(寬β病)。又稱血β-脂蛋白異常。十分少見，但易發生動脈硬化。④apoE缺乏。為常染色體隱性遺傳病。早期易發生冠心病，有結節－滲出性黃瘤。⑤傢族性apoCⅡ缺乏。為少見的常染色體隱性遺傳病，易反復發生胰腺炎。⑥傢族性脂蛋白脂酶 (LPL)缺乏。為少見的常染色體隱性遺傳病，兒童發病。⑦傢族性卵磷脂酰基轉換酶(LCAT)缺乏。為少見的常染色體隱性遺傳病。病人有角膜混濁和貧血，易發生早期動脈硬化及腎功能衰竭。
與LDL代謝異常有關的病，有許多是因為LDL受體的遺傳障礙造成，包括:①傢族性純合子高膽固醇血癥。造成動脈粥樣硬化和黃瘤。②傢族性雜合子高膽固醇血癥。單純飲食治療TC不能恢復正常，親屬中有高膽固醇血癥或黃瘤，父母有早發心肌梗死史。③高β-脂蛋白血癥。病人早期發生冠心病，血漿脂質及脂蛋白水平正常，但LDL中的主要載脂蛋白apoB升高以及apoB/LDL-L比值升高。
與高密度脂蛋白缺乏有關的病包括:①丹吉爾病(傢族性高密度脂蛋白缺乏癥)。一種常染色體隱性遺傳病。可能與 HDL的主要載脂蛋白AⅠ結構異常、apoAⅠ和apoAⅡ分解代謝增加有關。②apoAⅠ缺乏。早期發生嚴重冠心病，有輕度角膜混濁，血漿VLDL減少，LDL正常。
其他的病包括:①β-脂蛋白缺乏癥。一種少見的常染色體隱性遺傳病。腸道脂肪及脂溶性維生素吸收不良，兒童患者可因此發生脊髓小腦共濟失調和視網膜色素變性。②高 α-脂蛋白血癥。一種常染色體顯性遺傳病，此種人長壽。
繼發性高脂蛋白血癥 可為許多因素所致。也可與原發性高脂蛋白血癥合並存在，從而造成高血脂和嚴重的癥狀，糾正繼發因素後，原發性高脂蛋白血癥才得以顯露。因此，診斷高脂蛋白血癥，首先要檢查繼發性的原因，主要有以下幾方面。
① 飲食。高熱量、高膽固醇、高脂肪（特別是飽和脂肪酸）的飲食造成或加重高脂蛋白血癥，飲食中缺少粗碳水化合物、纖維素和植物蛋白質，也是輔加的因素。
② 糖尿病。糖尿病人動脈硬化發病率遠較非糖尿病人為高，約1/3病人有高脂蛋白血癥。肥胖的輕型糖尿病病人，常有高胰島素血癥，高胰島素血癥使肝臟合成VLDL增加。
③ 甲狀腺功能減退。半數病人的血漿VLDL和(或)LDL升高，也可表現為寬β病和乳糜血癥，病人易發生動脈硬化。補充甲狀腺素後，血脂的改變可恢復正常。
④ 生長激素、雌激素和糖類皮質激素。如肢端肥大癥、用避孕藥、皮質醇增多癥及用高於生理劑量糖類皮質激素者，體內這些激素水平增高，存在胰島素抵抗的情況，基礎胰島素分泌增加，血漿胰島素水平升高，使肝臟合成和分泌VLDL、TG增加，常表現為高甘油三酯血癥。
⑤ 腎病。尿毒癥進行透析者常表現為VLDL和TG升高，可能與 LPL活性降低、TG清除減少有關。腎移植者常見LDL和TC升高，也可為VLDL和TG升高，這可能與食欲和體重增加以及糖類皮質激素的應用有關。腎病綜合征患者常見混合性高脂蛋白血癥，血漿TC和TG升高，這可能為VLDL和LDL清除障礙所致。
⑥ 酒精。長期大量飲酒易發生高脂蛋白血癥，多表現為Ⅳ型，也可為Ⅱ6型；若同時攝入高脂肪食物，可發生嚴重高甘油三酯血癥或Ⅴ型高脂蛋白血癥，並可引起胰腺炎。這與酒精增加肝臟合成和分泌VLDL、抑制 LDL活性使VLDL清除受阻有關。經常少量飲酒，VLDL產生雖然增加，但LPL活性增加，血漿VLDL能維持正常，HDL水平升高。
世界衛生組織對高脂蛋白血癥的分型 分為五型。
Ⅰ型 高乳糜微粒血癥。
Ⅱ型 高 β脂蛋白血癥。LDL升高，又分二個亞型：①Ⅱa型。血漿TC>220mg/dl，低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)>150mg/dl，TG正常。②Ⅱb型。血漿TC>220，LDL-C>150mg/dl，TG>150mg/dl。
Ⅲ型 漂浮β或寬β型高脂蛋白血癥。血漿TC和TG中度升高（500mg/dl左右），TC與TG之比約為1，瓊脂糖電泳顯示寬β帶，並有上浮β，極低密度脂蛋白膽固醇(VLDL-C)與TG比值大於0.3。
Ⅳ型 高前β脂蛋白血癥。血漿TG>150mg/dl，TC正常。
Ⅴ型 高前β脂蛋白及乳糜微粒血癥。TC中度升高，此種分型隻說明高脂蛋白血癥的表型，不反映病因，因同一疾病不同時期有不同表型，不同疾病也可有相同表型。細胞生物學和分子生物學的研究使高脂蛋白血癥的病因學面目一新。J.戈爾茨坦和M.佈朗發現瞭LDL受體，闡明瞭 LDL代謝途徑以及傢族性純合子或雜合子高膽固醇血癥分別是由於 LDL受體缺乏或數目減少所致。血漿載脂蛋白A1、B、E、CⅠ、CⅡ、CⅢ水平測定以及脂代謝的重要酶如脂蛋白脂酶 (LPL)、卵磷脂膽固醇酰基轉移酶(LCAT)的活性測定，闡明瞭某些高脂蛋白血癥的病因。
診斷 主要包括以下幾個方面。
血脂正常參考值 診斷的第一步，是測定總膽固醇 (TC)和甘油三酯(TG)的濃度。人群血脂水平因生活方式、勞動種類、文化水平與遺傳等各種因素而異，而且TC和TG隨年齡增長而上升，因此不能劃定一個正常范圍。血漿TC大於200mg/dl時，冠心病患病率相應地上升，TG也相似。中國人的血脂數值見表2。
表2 中國人血漿脂質數值
病史和體格檢查 詳細詢明造成高脂蛋白血癥的內外因素，作相應的檢查，可對大多數病人作出病因診斷。有關因素為：①疾病。糖尿病、甲狀腺功能減退癥、尿毒癥、腎病、肢端肥大癥、皮質醇增多癥、阻塞性黃疸、紅斑狼瘡等；②藥物。雌激素、口服避孕藥、糖皮質激素、噻嗪類藥、β－腎上腺素能阻斷藥；③飲食。總熱量過多伴體重增加，高膽固醇和飽和脂肪酸飲食以及飲酒等；④遺傳。有高脂蛋白血癥或黃瘤的傢族史、胰腺炎或反復腹痛以及早期動脈硬化傢族史。黃瘤和腱黃瘤是傢族性高膽固醇血癥的特征，結節狀和結節滲出性黃瘤是寬β病的特征。
治療 首先處理引起繼發性高脂蛋白血癥的因素及疾病。對有下列易患胰腺炎及動脈硬化的因素者更應引起註意：①TG＞500mg/dl；②TG為250～500mg/dl伴有高脂蛋白血癥或冠心病傢族史，或有TC升高者；③TC＞230mng/dl，尤其伴有傢族史者。高脂蛋白血癥的治療，包括飲食治療、藥物治療及手術治療。
飲食治療 控制總熱量，肥胖者用低熱量飲食，直至體重降到理想程度。每日飲食中膽固醇含量＜300mg，脂肪占總熱量30～35％，飽和脂肪酸占總熱量10％以下。對 LPL缺乏者（Ⅰ型），應控制脂肪低於每日每公斤體重0.5g，最好用中間鏈脂肪，以減少CM的合成。
藥物治療 當控制飲食或減肥治療無效時才用藥物。煙草酸對降低血漿TG及TC有一定效果，為減輕面潮紅等副作用，可從小劑量開始。安妥明對降低TG也有效，但長期應用，副作用較多。消膽胺增加LDL分解代謝，阻止膽固醇從腸道吸收，促使其從糞便中排出，對降低TC很有效。普羅佈可對降低血漿TC效果較好，對降低TG也有作用。Compactin抑制膽固醇合成。甲狀腺片可降低血漿TC，但僅用於年輕無冠心病的患者。聯合用藥可減少各藥用量及副作用，並具協同效果，特別對傢族性高膽固醇血癥，常聯合用消膽胺和煙草酸，或聯合用消膽胺（見降血脂藥）和普羅佈可或Compactin治療。
手術治療 對傢族性純合子高膽固醇血癥，有的主張先做門－腔靜脈吻合術，術後服降脂藥，維持血漿TC＜400mg/dl，否則病人往往在20歲前死於冠心病。