以尿中排出過多氨基酸為特徵的一類代謝疾病。臨床少見，輕者無癥狀，重者有明顯智力低下、發育遲緩以及神經系統癥狀，如癲癇、低血糖癥、嚴重肝腎功能損害等。正常人血漿遊離氨基酸水準相當恒定。血漿遊離氨基酸可經腎小球濾過進入原尿，基絕大部分(95％以上)被腎小管上皮細胞重吸收，尿中遊離氨基酸極少。高氨基酸尿癥可分為腎前性、腎性及混合性。腎前性高氨基酸尿癥是由於先天性酶缺乏而致氨基酸代謝失常，血中某些氨基酸水準過高，超過腎小管重吸收能力或競爭性地抑制其他氨基酸吸收，尿尿中出現多量氨基酸。腎性氨基酸尿癥是在血漿氨基酸水平正常的情況下，由於先天性或獲得性腎小管吸收功能受損而出現的氨基酸尿。腎性及腎前性因素若同時存在，則為混合性氨基酸尿癥。本病涉及苯丙氨酸、酪氨酸、蛋氨酸、組氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱胺酸、纈氨酸、氨基乙酸等十餘種氨基酸。這些高氨基酸尿癥可通過血漿及尿中氨基酸的測定進行分類。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大。有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素，即可獲良好效果；有些即使采取各種措施，使血漿氨基酸水平接近正常，也無法改善臨床癥狀。