在智慧尚未發育完全以前，由各種先天和後天原因引起的智力低下和社會適應能力欠缺。方言中所稱的“傻子”、“戇大”等基本上就是指的這類患者。這是一類常見的綜合征，將各種輕重不同的病例加在一起，其總數約占整個人口數的3％。對於精神發育遲滯的預防、治療、教育及其他服務，是兒童保健工作及社會福利事業的重要內容之一。
過去對精神發育遲滯的命名及認識，各傢不盡一致，曾用過的術語有精神發育不全、智慧殘疾、精神殘疾、精神低能、心智薄弱、精神神幼稚癥等。近年來普遍采用精神發育遲滯一名，診斷標準也漸趨一致。當前的主流觀點是，要診斷為精神發育遲滯，必須符合以下三個條件：①智力顯著低於常人的一般水平，即智商應在70以下；②社會適應能力欠缺，即應付社會職業、人際關系的能力和適應社會常規生活的能力都顯著欠缺；③起病於18歲以前。智力發育一般到17歲便全部完成。18歲以後，在智力已充分發育的基礎上，由腦部疾病、外傷等引起的繼發性智能減退，稱為癡呆，不屬於精神發育遲滯范疇。
流行學 各地報告的精神發育遲滯流行學的資料結果不一，造成差異的原因有：①調樣本的性質不同；②采用的診斷標準不同；③患病率的真實差異。世界衛生組織估計輕重程度不同的各類精神發育遲滯的總患病率為3％，其中75～80％系輕度病例，中度、重度及極重度合占20～25％。中國在1982年在六大行政區中12個地區進行的精神疾病流行學調查發現，中度以上的精神發育遲滯平均患病率為3.33‰。國外調查發現，本病男性患者略多於女性，但差別不顯著；鄉村人口中的患病率顯著高於城市人口；中國1982年的調查結果與此類似。造成城鄉患病率顯著差異的主要原因有：①鄉村居民近親婚配者較多，遺傳因素作用的機會較大；②鄉村中醫療衛生條件一般不如城市，因此造成腦部發育障礙的外在因素要比城市為多。
病因 多種多樣，目前已知者不下數百種，有的以生物學因素為主，有的以社會－心理因素為主，有的則是兩方面綜合作用的結果。現按出生前、圍產期及出生後（18歲以前）三個時間階段將常見病因介紹如下：
出生前因素 ①遺傳因素，包括染色體畸變、遺傳性代謝缺陷、多基因遺傳和其他遺傳異常。染色體畸變：染色體的數目和結構發生改變，會引起智能發育障礙。引起染色體畸變的原因很多，其中包括許多母體後天獲得的病理情況，嚴格說來並非遺傳因素，如放射線的輻射、母體自身免疫性疾病、母親在受孕之前服用某些藥物等，自然還有真正的遺傳因素。目前已知與染色體畸變有關的精神發育遲滯不下數十種，其中最常見的先天愚型(即染色體21為三體)，其發生多與高齡妊娠有關。遺傳性代謝缺陷；包括氨基酸、碳水化合物、脂肪、粘多糖、嘌呤等代謝障礙，由先天性酶缺陷所致，通常為隱性遺傳，多見於近親聯姻的子女。多基因遺傳：智力通過多基因遺傳方式傳遞，大多數輕度精神發育遲滯的發生與多基因遺傳因素有關。其他遺傳異常：如結節性硬化，為顯性遺傳。②先天性獲得性異常，並非遺傳性疾病，但母親妊娠期受到有害因素的侵襲，致使胎兒的中樞神經系統及軀體發育受到影響。常見的有害因素包括：妊娠早期風疹、皰疹、巨細胞包涵體病毒等的感染；孕婦腹部受到放射線照射；孕期化學毒物損害，如藥物、汞、乙醇等；胎兒營養不良；妊娠早期子宮內出血；母親孕期患嚴重軀體疾病造成的缺氧，如心力衰竭、肺部感染、嚴重貧血等；缺碘或感染所致的甲狀腺功能低下；多胎。
圍產期因素 包括早產、分娩過程腦部產傷（如顱內出血）、窒息缺氧等。
出生後因素 包括腦膜炎或腦炎、腦外傷、中毒、缺氧、腦血管病、內分泌障礙、代謝障礙、疫苗接種後腦炎、癲癇、視覺或聽覺器官缺陷、2歲以前嚴重營養不良、兒童早期患精神病、童年早期嚴重缺乏文化熏陶及教育機會等。
臨床表現 根據智力障礙程度的不同，可將精神發育遲滯分為輕度、中度、重度及極重度四類。各類之間無明顯界限。
輕度者智商在50～70之間，約占精神發育遲滯的75～80％，腦部一般無器質性損害，軀體無畸形或發育異常，因此外表與一般兒童沒有差別。早年生理及心理發育可能比正常兒童發育略為遲緩，但不一定引人註意，往往要到上學以後才能覺察其智力低下。他們的理解、判斷、分析、綜合能力及計算能力都較差，對抽象概念的理解尤其困難，因此隻能學習到小學六年級水平，不能接受初中教育。他們具有維持較低生活水平所需的社會及職業能力，對於較復雜的事務則需要幫助。輕度精神發育遲滯曾稱為低能或愚笨。
中度者的智商為35～49，約占精神發育遲滯總數的12～15％。他們的整個發育都較正常兒童明顯推遲，但運動功能最終能獲得完全的發育，言語發育則始終不完善，表現為發音不準確，詞匯量少，尤其不能掌握與抽象概念有關的詞，理解性記憶能力很差，能學會簡單的書寫及計算，但最多不超過小學二年級的水平。個人生活基本能夠自理，可掌握較簡單的勞動技能，在指導下可自食其力。中度精神發育遲滯曾稱為愚魯。
重度者智商在21～34之間，約占整個精神發育遲滯的5～7％。往往有顏面發育不良或身體畸形，也可有神經病學癥狀，如肢體癱瘓或癲癇發作等。生理及心理發育顯著推遲，言語功能貧乏，往往隻能說簡短的詞句，隻能勉強表達意思，智力條件不夠接受學校教育，但可以養成基本的生活技能和衛生習慣，對明顯的外界危險知道躲避。在監督下可以從事極簡單的勞動。
極重度者智商在20以下，比較少見，不到整個精神發育遲滯的1％。多伴有明顯的顏面結構異常和身體畸形，並有嚴重的神經病學障礙。終身不會說話，頂多隻能說個別單詞，對周圍事物幾乎完全不能理解，不能辨別親近的人和陌生的人，不能自進飲食，不能控制大小便，不知躲避顯而易見的危險，全部生活需人照料。這類病人曾稱為白癡。
上述四類之間無明顯分界。
治療與預防 醫藥治療隻對為數極少的幾種情況有效，例如對某些先天性酶缺陷引起的代謝障礙性疾病盡早采用特殊飲食治療，可避免因酶缺陷而致某些中間代謝產物積蓄在體內所造成的不良影響，使智力得到正常發育。對散發性先天性克汀病患兒盡早補充甲狀腺素，療效也相當可觀。有些可進行對癥治療，如控制癲癇發作等。對絕大多數精神發育遲滯，醫療措施無能為力，關鍵在於熱情的生活照顧和耐心的教育訓練。應給予不同於一般兒童的特殊教育，幫助他們學會基本知識和一定的謀生技能。
具體做法有兩種，一是將患兒送到特種學校或福利院，長期在其中生活、學習和工作，另一種是讓患者留在普通環境之中，盡可能與正常人打成一片，幼兒期間與正常兒童一道進日托幼兒園，學齡期則進普通學校的特殊班級，成年以後由當地社區提供生活輔導、職業訓練及就業機會，遇有特殊情況時由福利機構提供緊急支援。經過這一系列的努力，大多數重度以下發育遲滯患者都能自理生活並自食其力。
預防的關鍵在於消弭精神發育遲滯的病因，要向社會公眾開展優生優育宣傳教育，勸阻近親結婚，避免高齡妊娠；應註意孕期保健，妊娠期間應加強營養，避免接觸有害因素，防止疾病；應開展遺傳咨詢和產前診斷，早期發現異常胎兒，及時施行人工流產；應加強產科照料與圍產期護理；減少產傷及圍產期缺氧的發生；應搞好兒童保健工作，預防傳染病，防止外傷及中毒；對於有視、聽覺障礙或軀體殘疾的兒童，應給予特殊教育，以促進其智力的正常發育。
參考書目
P.Graham，Child Psychiatry，A Developmental Ap-proach，Oxford University Press，Oxford，1986.