在兒童時期發生的人生長激素 (hGH)分泌過少或缺如，或hGH的生物作用減低所致的生長發育障礙及身材矮小癥。又稱垂體性侏儒癥。通過測定垂體 hGH細胞對興奮分泌hGH的反應和（或）夜間hGH分泌量，結合臨床測得患兒身高百分位元數及生長速度可診斷。用GH釋放激素(GHRH)興奮試驗可鑒別GHD是下丘腦性或垂體性，應做檢查以尋找病因。一般應用hGH替代治療，促生長作用顯著。用GHRH替代治療尚在研究中。
骨骼正常生長所需的條件件為：①下丘腦對垂體分泌hGH 的調節。②垂體hGH細胞能合成及釋放hGH。③周圍組織包括肝臟有正常的 hGH受體及受體後機制。④垂體分泌的hGH能興奮生長介素(SMC)的合成及釋放。⑤骨骼有正常的SMC受體機制。⑥正常的骨代謝。
GHD 可為單缺或伴有其他垂體激素缺乏。在兒童青春期前要區分是否伴有促性腺激素缺乏是極困難的。垂體促甲狀腺激素及促腎上腺皮質激素的儲備大，即使其分泌功能喪失不少，患者仍可有正常的甲狀腺和腎上腺皮質功能。有些診斷為單缺hGH的患兒，在用hGH治療後由於hGH增加甲狀腺激素的轉換，雖TSH代償性增加仍不能維持血甲狀腺素水平而出現甲狀腺功能低減，也有學者認為這些患者在治療前已潛在有下丘腦性甲狀腺功能低減。
病因 CHD可分為下丘腦性和垂體性兩種，前者是缺乏GHRH，後者是垂體GH細胞有缺陷。GHD的病因如下。
先天性 又分以下五種。①遺傳性。常染色體隱性遺傳，hGH基因完全缺失，不能合成hGH，對外源性hGH產生高滴度的中和性抗體。②傢族性單純性 GHD。常染色體隱性遺傳，是由 hGH基因遠處的另一基因遺傳的。約占垂體性侏儒的10％。患者垂體hGH細胞內hGH顆粒正常，垂體提取液中也有免疫活性hGH，故此病可能是由於GHRH 分泌缺陷，也須除外是由於生長抑素過度分泌。③性聯遺傳的多種垂體激素缺乏。其特異缺陷尚未在遺傳水平闡明。④垂體 hGH細胞分泌免疫活性正常而生物活性低的hGH。非傢族性異源疾病，患者血hGH放射受體測定水平低，給外源hGH後血SMC水平升高，生長速度增加。⑤垂體發育異常。垂體未發育或發育不全，如腦中線發育不全。
獲得性 ①特發性GHRH缺乏。多與出生時創傷和或窒息有關。由於文獻上對患者的組織病理學報告很少，現尚不知其病變的地點及特異性質。過去統計占垂體侏儒的50～70％；近年來對臀位及橫位胎兒改用剖腹產後，降至30％左右。②下丘腦垂體腫瘤。③其他腦瘤，如視神經膠質瘤。④繼發於頭顱外放射、腦外傷或腦內感染。
暫時性 ①性激素濃度過低。②社會心理性。
hGH的生物作用減低 為hGH受體或受體後缺陷，靶組織不能正常地對hGH起反應。有以下類型：①Laron侏儒。常染色體隱性遺傳。多見於亞洲的猶太人及中東地區人，其他人群有散發病例，患者hGH受體—效應系統有缺陷，臨床表現為嚴重hGH缺乏，血hGH水平升高，血清SMC水平降低，用hGH治療不能促骨骼生長。②俾格米侏儒。為群居於中非、東南亞和大洋洲等熱帶雨林的俾格米人。多系基因缺陷，可能是SMC生成缺陷。患者血hGH 水平正常，SMC水平降低，對外源hGH無反應，但血胰島素生長因子Ⅱ（IGF-Ⅱ）水平正常。
其他多數發育成比例的身材矮小兒童血hGH、SMC及IGF-Ⅱ水平均正常，他們的缺陷是對hGH及生長因子的反應差，目前知道宮內及產後環境因素，尤其是營養，對生長反應影響較大。
臨床表現 病變發生於不同的生長發育期，臨床表現不同。
胎兒期 缺 hGH對胎兒骨骼生長很少影響，大部分垂體功能減低的嬰兒出生時身長和體重正常，但其平均出生身長比正常嬰兒略低。嚴重缺乏 hGH的新生兒可有小陰莖，因hGH對雄激素促陰莖生長反應有允許作用；也可有新生兒低血糖，因患兒糖原儲存及葡萄糖動員均有異常。
新生兒期 嚴重 hGH缺乏者生長速度在出生後數月開始下降，到6個月時身長可低於正常嬰兒的第三百分伴數，不太嚴重的GHD可能須更長時間方表現。骨骼生長速度僅為正常兒童的一半左右。
兒童期 垂體GHD的體征明顯如下:①生長速度緩慢。此概念是相對的，若整個生長期生長速度均在同年齡同性別正常兒童的50百分位數以下，最終導致身高的丟失。②身材矮小。身高比同年齡同性別正常兒童身高均值矮2.5～30標準差，或為正常兒童身高的第3百分位數以下，比由父母遺傳所預測的身高矮，身體各部比例的正常演變推遲，骨齡延緩。③營養良好，面有細皺，皮下脂肪過多，肌肉發育較差，皮膚細，皮褶厚度在正常上限，體重與相同身高正常兒童相等或稍高，這是由於hGH的脂肪分解作用減低所致。④面容幼稚，臉面骨比顱骨生長更延遲，致前額膨出，鼻梁發育不全，下巴小，出牙延遲，牙琺瑯質形成異常，牙擠滿於小牙床上。⑤青春發育在單缺hGH者常延緩至18～20歲，患者喉結小，聲音尖細，有青春發育者身材猛長速度比正常兒童為低，有些患者成年後可有生育能力。
實驗室診斷 身高低於正常兒童第3百分位數，但身體發育比例正常患兒均應考慮有GHD。6歲以上兒童可測血SMC水平做為篩選試驗，血清SMC水平正常可排除嚴重GHD，但血SMC水平對鑒別6歲以下正常及GHD兒童不夠敏感。其他疾病也可影響血SMC水平，故須做二項hGH興奮試驗來確診。
臨床醫師必須瞭解所在實驗室用的 hGH放射免疫測定方法的靈敏度、批內及批間變異系數等方法學數值。一般認為興奮後血hGH峰值達7～10μg/L者為正常，近年來證實同年齡同性別高身材兒童24小時分泌hGH量及hGH 對生理及藥理興奮的反應多較矮身材兒童高。決定兒童最終身高的生長速度與分泌hGH量呈回歸性相關，由於此二變異數是連續值，故難以在hGH分泌不足與完全缺乏間畫出確切界限，即很難用固定數值來劃分完全性和部分性GHD，也不易區分正常個矮及輕度GHD。常用的hGH興奮試驗有生理性試驗和藥理試驗。
①生理性試驗。有睡眠試驗、運動試驗和氨基酸試驗。人睡眠後約每90分鐘為一睡眠周期，夜間睡眠時間的25％是Ⅳ期睡眠，多在前半夜。Ⅳ期睡眠是兒童分泌hGH 最可靠的刺激，睡眠試驗是在夜間連續取血，每15～20分鐘1次，測血hGH水平。正常兒童有hGH自發分泌高峰，峰值 >15μg/L。這種測試方法取血次數多，若采用夜間取血1次法，則需用腦電圖監視睡眠的時相。運動試驗是在定量運動後取血測hGH水平。假陰性率約為50％，故不能做為確診試驗。
氨基酸試驗有多種方法如靜脈滴註精氨酸。這種刺激是否屬生理性尚待探討。
②藥理試驗。患者需有完整的垂體或下丘腦垂體功能。常用的有胰島素低血糖試驗、可樂寧試驗、左旋多巴試驗、胰高血糖素試驗等。一般認為血hGH峰值＜5或7μg/L者為hGH完全缺乏，達5～7μg/L 至10μg/L者為 hGH 部分缺乏。GHRH興奮試驗是用來鑒別下丘腦性及垂體性GHD，前者在多次GHRH興奮後，垂體能分泌hGH，而後者的垂體對GHRH興奮無反應。
為進一步尋找GHD的病因，可做高分辨CT掃描以觀察有無垂體增生不良、鞍區腫瘤、空泡蝶鞍、視神經增生不良等，並應檢查其他垂體激素分泌功能，以判定是否有多種垂體激素缺乏。
治療 除病因治療外，應補充 hGH或GHRH。
hGH治療 一般用重組hGH治療。治療目的是把患兒降低的生長速度恢復正常，一般治療第1年生長速度須增加2cm/年以上方為治療有效。皮下註射和肌肉註射後血hGH水平高度及持續時間相近。血SMC水平不反映組織內SMC濃度，故常不能用於協助觀察療效。現認為每日給藥比隔日給藥效果更好。增大hGH劑量可增大療效，但二者不成線性關系，hGH劑量加大1倍，生長效應增加約1/3。治療第1年生長速度增加1～2倍。近年的重組hGH制劑已很少有hGH抗體形成。
GHRH治療 僅適用於下丘腦性GHD，目前尚在試用階段，對用藥劑量、註射途徑及頻率等尚無確定結論。
此外，若有其他垂體激素缺乏亦應補充。治療過程中出現的甲狀腺功能低減應補甲狀腺激素。青春發育延緩者，應及時加用小劑量性激素以促使性發育。