一類不多見的發育異常，同一個體具有男、女兩性的生殖腺(真性兩性畸形)或僅有一個性別的生殖腺而外生殖器表現似其相對應的性別(假兩性畸形)。又稱半陰陽。多與染色體異常和基因缺陷有關。有多種類型，臨床表現各異。診斷時要作染色體核型、性的表現型、性激素等檢查，必要時剖腹檢查內生殖器。常需根據解剖學條件，靠手術建立適當性別（如最常用的方法是切除睪丸，將外陰改為女性，並製造人工陰道，可恢復正常性交功能，也有用前臂皮瓣一期再造陰莖成功並恢復生育功能的例子），需要時補充性性激素。治療時應考慮患者的心理性別。
性別的判斷 通常嬰兒出生檢查外生殖器就能確定性別，然而當性發育異常時卻很難依靠外生殖器的形態來判斷是男是女。性別的診斷有以下方法：①染色體性別或稱遺傳性別，女性的染色體核型為46，XX；男性為46，XY。②性腺性別。男性有睪丸，女性有卵巢。③內外生殖器的性別。男性有輸精管、附睪、精囊、前列腺、陰莖及陰囊等。女性有輸卵管、子宮、陰道、陰蒂及大小陰唇等。④性激素性別。男性的主要性激素為雄激素。女性的主要性激素為雌激素。⑤社會性別。指從小以哪個性別角色生活在社會中。⑥心理性別。指性格、愛好、行為、思想、性欲等方面符合男性或女性。在正常人以上六種性別是一致的，兩性發育畸形者則不一致。
真兩性畸形 一個人體內同時具有睪丸和卵巢兩種性腺組織。其卵巢和睪丸可作為獨立的器官單獨存在。但大多數睪丸與卵巢同存在一個器官（卵巢睪）內。亦可一側有卵巢睪，又另有卵巢或睪丸，腹內有子宮時睪丸可在腹股溝或陰唇囊褶內。內生殖器一般有子宮，發育程度不一，發育好的子宮能有月經來潮。生殖器的發育與同側性腺有關，有睪丸的一側沒有輸卵管，有卵巢睪或卵巢的一側有輸卵管。外生殖器形態不一致，有時不易認別男或女。多數病例有陰莖，故按男性生活，多有尿道下裂。當青春期來到時有的病人月經來潮，乳房變大。但陰莖可逐漸長大，會陰表現如陰唇樣皺襞或陰囊裂開，部分病例有盲端陰道。染色體核型多為46，XX，少數為46，XY或為嵌合型46XX/46XY等。此類患者智力正常。診斷有賴於染色體檢查、激素檢查、X射線造影、內窺鏡檢查、及剖腹探查。治療原則是根據解剖條件建立適當的性別，保留適當的性腺組織。
假兩性畸形 又分為女性假兩性畸形及男性假兩性畸形兩類。外生殖器表現與染色體核型不一致。自幼常誤當作與核型不一致的社會性別撫養，這給以後改變性別帶來困難。治療原則為按社會性別、本人希望及畸形程度來決定性別，多趨向變為女性。若性腺為睪丸，而患者欲按女性生活（如睪丸女性化綜合征，靶組織對睪酮無反應），可切除睪丸，補充雌激素使外生殖器（在女性包括乳房）發育。陰蒂過大可行手術切除。
① 男性假兩性畸形。染色體核型為46，XY，性腺為睪丸，可能不發育，或有睪丸而又有子宮、輸卵管及盲端陰道。睪丸可在腹內而不下降，或降至腹股溝部。外生殖器可完全為女性，或呈不同程度的兩性畸形表現。病因為染色體異常（如Y染色體短臂缺失）、基因缺陷(使睪酮合成、代謝所需的如5α－還原酶缺乏)、靶組織缺乏雄激素受體(睪丸女性化綜合征)、性腺細胞瘤等。睪丸能分泌少量能發揮活性的雌激素，故外陰似女性。
② 女性假兩性畸形。染色體核型為46，XX，性腺為卵巢，外生殖器似男性，如陰蒂增大、尿道下裂、大陰唇閉合等。原因為腎上皮質分泌過多雄激素（腎上腺性征綜合征）或妊娠早期（12周以前）母親服雄激素類藥物、或孕母患男性化腫瘤（如分泌雄激素過多的卵巢囊腫、黃體瘤、卵巢男性細胞瘤）。
參考書目
葛秦生:性發育異常，見俞靄峰主編《臨床內分泌學》，上海科學技術出版社，上海，1982。