用電腦搜集、整理、分析大量病例，集中醫學專傢的診斷成果，能對某疾病進行診斷的電腦程式。
專傢系統是一種人工智慧，具有如同人類專傢一般，能對特定領域的問題作出判斷、解釋及認知的一組電腦程式。 20世紀70年代中期產生瞭一批卓有成效的醫學專傢系統，如用於診治細菌感染的MYCIN。在中國，應用較廣泛的有中醫肝病診斷專傢系統。
醫學專傢系統依其功能分為診斷、治療或或監測之用。最早的醫學診斷專傢系統可追溯至1972年多娒巴爾（Dombal）的急性腹痛鑒別診斷系統，它用於急性腹痛之診斷。在一次304個研究病例中，此專傢系統成功地診斷出所有真正有急性闌尾炎的病例，但將非特異性腹部疼痛誤診為急性闌尾炎的情形則有6例。此系統後發展為可在電子計算機上執行的版本而在英國的急診室被廣泛使用。
肖爾特利弗(Shortliffe)的傳染性疾病的鑒別診斷系統可經由一連串的交談式數據輸入而協助診斷感染性疾病並建議用以治療此病之抗生素種類及劑量。此系統被證明具有與傳染病專傢同樣好的診斷及處方能力（以其所能辨認之疾病為限），但由於此系統僅能在價值昂貴的大型計算機上執行，故未真正被應用在臨床診斷上。
此後有許多診斷專傢系統陸續出現，如1978年針對青光眼的診斷及治療設計的專傢系統，麻省理工學院的專傢系統。這些診斷專傢系統已被證明在某方面相當或優於人類專傢，但由於其知識范圍均限於狹小的醫學領域（如青光眼之診斷），且多為研究階段的程序，許多硬件及使用者接口的限制使其廣泛應用的可能性降低。
20世紀80年代後期，出現數套具有龐大知識庫與方便地使用接口並可在個人計算機上執行的醫學診斷專傢系統。如1985年美國猶他大學的專傢系統是以大型醫院信息系統中的決策模塊為雛形發展出來的，它在9 000個病例中作出2 300個診斷。1986年匹茲堡大學的專傢系統是由原本在大型計算機上累積瞭十多年經驗的診斷專傢系統化而來。為搜集及轉化醫學知識，已花費瞭約10 000人時的工作量，並有多位各科專傢在猶他大學的知識工程室中不斷地改進它，擴張其知識庫。
以上兩種專傢系統所涵蓋的知識領域包括瞭內科各專科的多數疾病及臨床表現。在使用者輸入已知的臨床表現，如病史、問診、實驗室檢驗及放射科或病理檢查之後，系統會根據這些數據再反問相關問題，以期得到完整而精確的信息。經過一段交互式數據輸入後，計算機根據這些數據用知識庫中醫學知識加以分析推論，並將推論的結果反饋給使用者，使用者則可依此結果而輸入或修改數據以得到更精確的診斷，或在病情尚未明朗的情況下，詢問計算機下一步應作何種檢驗或測試，可以最少花費得到最多信息。
這些診斷專傢系統最大功能是在使用者輸入數據與計算機反饋出結果的過程中，醫生能對病人的病情有全面性的考慮與瞭解，並計劃下一步的診斷或醫療策略。同時這些系統對年輕的醫師有指導臨床診斷技術的效果。已有很多醫學院用專傢系統作學生臨床診斷課程的教學工具。
在診斷的正確性上，許多醫學文獻一再證明這些系統至少具有一般內科住院醫師的診斷能力。1989年一項調查表明，匹茲堡大學的專傢系統以85％的正確診斷率超越瞭臨床醫師60％的正確診斷率。
診斷專傢系統有許多問題有待克服，如多重診斷，時間性的病情與變化等。專傢系統取代不瞭醫生，醫生除瞭診斷外，還需具備特殊的專業技巧、隨機的問診經驗、創新研究的能力及關懷患者心理與身體病痛的精神。這不是任何診斷輔助工具或計算機程序所能取代的。相反，醫生應瞭解並利用計算機的特性來補足人類的不足。